Abstract

Pronounced band keratopathy in Refsum's syndrome

Highlights

  • Ein 62-jähriger Patient wurde mit starken Schmerzen und einer zu dem Zeitpunkt seit 12 Tagen bestehenden Rötung und Schwellung der Augen notfallmäßig von seinem niedergelassenen Augenarzt an unsere Klinik überwiesen

  • Das Ganzfeldelektroretinogramm (Ganzfeld-ERG, durchgeführt nach ISCEVStandard) zeigte die a- und b-Wellen skotopisch und in den Mischantworten fast erloschen rechts mehr als links sowie die photopische Antwort beidseits pathologisch reduziert

  • Eine zielführende Behandlungsoption stellt die EDTA-Touchierung in Kombination mit einer phototherapeutischen Keratektomie (PTK) dar, um sowohl die Kalkschollen zu entfernen, Schmerzen zu lindern und einen Visusanstieg zu erzielen

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Summary

Der Ophthalmologe

Die Diagnose des Morbus Refsum war bereits in den 80er-Jahren gestellt worden. Eine Katarakt zeigte sich als Initialsymptom in den 70er-Jahren und wurde mit Vorderkammerlinsen in Kombination mit einer Iridektomie versorgt. Spaltlampenbiomikroskopie imponierte eine ausgeprägte Bandkeratopathie mit Ablagerung von Kalkschollen und eine diffuse Hornhaut-Endothel-EpithelDekompensation rechts mehr als links Des Weiteren zeigten sich Vorderkammerlinsen, eine Iridektomie sowie eine Irisatrophie beidseits. Ein Funduseinblick war hornhautbedingt sowie aufgrund einer mangelnden Reaktion auf Mydriatika nicht möglich, allerdings zeigten sich die Netzhäute sonographisch anliegend. Die Goldmann-Perimetrie (Marke V/4) zeigte ein konzentrisch eingeschränktes Gesichtsfeld mit einem Restgesichtsfeld von weniger als 10 Grad links Das Ganzfeldelektroretinogramm (Ganzfeld-ERG, durchgeführt nach ISCEVStandard) zeigte die a- und b-Wellen skotopisch und in den Mischantworten fast erloschen rechts mehr als links sowie die photopische Antwort beidseits pathologisch reduziert. Der Phytansäurespiegel zeigte einen Wert von 214 mg/l (Referenzbereich < 5 mg/l) im Rahmen eines Refsum-Syndroms

Therapie und Verlauf
Fazit für die Praxis
Einhaltung ethischer Richtlinien
Literatur
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