Abstract
Progressive external ophthalmoplegia (PEO) is characterized by progressive bilateral ptosis and eye movement disturbances in horizontal and vertical directions and represents a typical symptom of many mitochondrial disorders, but not a separate disease. PEO often occurs together with other systemic manifestations of mitochondrial disfunction. Correct and early diagnosis of PEO is essential for optimal management of these patients. In this review we collected the last data about etiology, spectrum of clinical symptoms, differential diagnosis, diagnostical methods and treatment options for isolated chronic PEO and other PEO-associated mitochondrial syndromes.
Highlights
Термин «прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ПНО)», характеризующийся прогрессирующим двусторонним птозом и симметричным нарушением подвижности глазных яблок в горизонтальном и вертикальном направлениях, представляет собой клинический синдром, который чаще входит в клиническую картину других митохондриальных заболеваний, нежели является изолированной, отдельной нозологической формой
Sayre выявили взаимосвязь между ПНО, дегенерацией сетчатки и нарушением внутрисердечной проводимости как составляющих частей одного синдрома, который в последствии был назван синдромом Кернса–Сейра [2]
Schaefer A.M., Blakely E.L., Griffiths P.G., Turnbull D.M., Taylor R.W. Ophthalmoplegia due to mitochondrial DNA disease: the need for genetic diagnosis
Summary
Термин «прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ПНО)», характеризующийся прогрессирующим двусторонним птозом и симметричным нарушением подвижности глазных яблок в горизонтальном и вертикальном направлениях, представляет собой клинический синдром, который чаще входит в клиническую картину других митохондриальных заболеваний, нежели является изолированной, отдельной нозологической формой. Традиционно считалось, что ПНО редко приводит к диплопии, так как офтальмопарез симметричен, однако, несмотря на это, около трети пациентов отмечают выраженную диплопию, которая может быть скорректирована особыми линзами, преимущественно используемыми для чтения. Генетически близкой к ХПНО патологией является синдром Кернса–Сейра (КСС), который определяется по наличию триады симптомов: дебют в возрасте до 20 лет, ПНО и пигментная ретинопатия, а также как минимум одним из нижеперечисленных симптомов: нарушение сердечной проводимости, повышение уровня белка в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) более 1 г/л, мозжечковая атаксия, низкий рост, глухота, деменция, и эндокринные нарушения [14].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
