Abstract
Hemoglobinopathies are among the most prevalent hereditary diseases in humans. Studies in different areas of Brazil have identified the prevalence of S and C abnormal hemoglobins. The study analyzed 1,940 cord blood samples of newborns from maternity hospitals in Natal, Rio Grande do Norte State, to investigate the prevalence of abnormal hemoglobins. All samples were submitted to cellulose acetate electrophoresis using a Tris-EDTA-borate buffer at pH 8.5. Electrophoresis in agar gel pH 6.2 was performed on samples presenting abnormal hemoglobin. Some 37 (1.91%) of the newborns presented hemoglobinopathies, as follows: 29 (1.50%) sickle cell trait (Hb FAS), 6 (0.31%) heterozygous Hb C (Hb FAC), one (0.05%) homozygous Hb S (Hb FS), and one (0.05%) Hb Barts suggestive of alpha thalassemia. The results show the need to implement screening for hemoglobinopathies in the neonatal population.
Highlights
Hemoglobinopathies are among the most prevalent hereditary diseases in humans
Studies in different areas of Brazil have identified the prevalence of S and C abnormal hemoglobins
Electrophoresis in agar gel pH 6.2 was performed on samples presenting abnormal hemoglobin
Summary
No período de janeiro a dezembro de 2001, foram analisadas 1.940 amostras de sangue de cordão umbilical de recém-nascidos provenientes de três maternidades públicas da cidade de Natal: 830 amostras da Maternidade Escola Januário Cicco (MEJC), da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN); 797 do Hospital e Maternidade Santa Catarina, da Secretaria Estadual de Saúde; e 313 da Unidade Mista Materno-Infantil de Lagoa Seca, da Secretaria Municipal de Saúde do Estado do Rio Grande do Norte. As variáveis avaliadas durante a coleta foram grupo étnico materno, naturalidade materna e procedência das amostras. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais em pH alcalino foram submetidas à eletroforese em gel de ágar pH 6,2, para confirmação das hemoglobinas anormais S e C 23. Foi realizado estudo familiar de dez recém-nascidos que apresentaram hemoglobinas anormais e retornaram após os dois meses de vida para confirmação do diagnóstico. As amostras de sangue dos pais e das crianças foram submetidas à eletroforese em pH alcalino, e aquelas que apresentaram hemoglobinas anormais foram confirmadas mediante eletroforese de hemoglobina em pH ácido e teste de solubilidade 24. A Tabela 1 apresenta os tipos de hemoglobinas encontradas nas análises das 1.940 amostras de sangue de cordão umbilical, relacionando os seus genótipos com o grupo étnico materno. Tabela 1 Prevalência de hemoglobinas anormais em recém-nascidos conforme o grupo étnico materno
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