Prenatal diagnosis of double aneuploidy, 48, XXY, +21 (Down-Klinefelter syndrome)

Abstract

한 개체에서 중복홀배수체 염색체 이상의 발생은 상대적으로 매우 드문 형태로 그 발생률은 문헌에 따라 다양하다. 본 사례는 클라인펠터 성염색체 이상과 여기에 보통염색체 21번이 추가된 중복 홀배수체가 진단된 경우이다. 산전검사를 위해 임신 1분기에 시행한 초음파 검사에서 태아 목덜미투명대가 3.8 mm로 증가되었으며 이에 염색체검사를 위해 융모막융모생검을 시행하였다. 그 결과 48, XXY, +21인 중복홀배수체로 진단되었으며 태아는 임신 13주에 자연유산 되었다. 이에 본 저자들은 다운-클라인펠터 중복홀배수체 염색체 이상을 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.