Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome: A case report

Abstract

미단부퇴행증후군(caudal regression syndrome)은 하부 척추의 무 발생 및 다양한 위치에서의 결손과 함께 다른 계통의 복합적인 기형을동반하는 매우 드문 선천적 질환이다. 이 드문 질환은 임산부의 당뇨와 관련된 고혈당 및 유전적 소인, 기형 발생 물질, 관류저하 등이 관여하고 있을 것이라고 여겨지고 있으나 아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다. 최근 저자들은 기저질환 및 관련 요인이 없는 임산부에서 산전초음파를 통해 미단부퇴행증후군을 진단하였기에 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.