Abstract
Prediction and verification of the influence of the rs367781716 SN P on the interaction of ТАТА -binding protein with the promoter of the human АВСА9 gene
Highlights
Высокопроизводительное секвенирование ДНК, в том числе в ходе проекта «1 000 геномов», открыло возможность для учета локусов и single nucleotide polymorphisms (SNPs) (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) в медицине
Tens of millions of unannotated SNPs correspond to a gigantic number of false positive candidate SNP markers that are selected by computer methods for comparison of their frequency in patients with that in healthy people
This approach contributes to undervaluation of clinically relevant SNPs and to unnecessary computational expenses
Summary
Получение рекомбинантного ТВР Рекомбинантный ТВР человека (hTBP) экспрессировали в клетках Escherichia coli BL21(DE3) с плазмиды pAR3038-hTBP, любезно предоставленной профессором B. С помощью Web-сервиса (Рассказов и др., 2013) было предсказано значимое (α < 10–7) изменение сродства ТВР к промоторам гена ABCA9 для SNP rs367781716 Последовательности ДНК для аллелей, –37T (норма) и –37С для SNP rs367781716 промотора к альтернативному старту транскрипции chr17:66985252 (минус-цепь) с гена ABCA9 (Piehler et al, 2002), взяты из базы данных Ensembl, как это показано на рис. Результаты и обсуждение Полученный с помощью Web-сервиса (Рассказов и др., 2013) прогноз относительного изменения в 2,4 раза кажущейся равновесной константы диссоциации KD комплекса ТВР с минорным аллелем –37C промотора гена АВСА9 приведен в таблице. Что с использованием двух тест-систем, in silico и in vitro, мы установили, что неаннотированный ранее SNP rs367781716 достоверно нарушает связывание ТВР с промотором гена АВСА9 человека на одном из первых этапов инициации транскрипции этого гена (Ponomarenko et al, 2013a, b).
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
