Abstract
PRACTICAL STEPS TO IMPROVE THE DIAGNOSTICS OF INHERITED METABOLIC DISEASES IN NEWBORNS AND OLDER CHILDREN IN UKRAINE
Highlights
В настоящее время в Украине скрининг новорожденных ведется по 4-м заболеваниям: фенилкетонурии, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому и муковисцидозу с использованием низкопродуктивного иммунофлуориметрического метода
The infant mortality rate in Ukraine has been progressively decreasing over the past decade
high compared with the countries of the European Union
Summary
В настоящее время в Украине скрининг новорожденных ведется по 4-м заболеваниям: фенилкетонурии, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому и муковисцидозу с использованием низкопродуктивного иммунофлуориметрического метода. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
