Abstract
Treatment of many of the diseases in the panel of expanded newborn screening includes dietary therapy. Glutaric aciduria type 1 (GA1) is a hereditary disorder caused by mutations in the gene GCDH, encoding glutaryl‑CoA dehydrogenase, an enzyme in the amino acid metabolic pathways. The decreased activity of the enzyme leads to accumulation of neuro‑ toxic metabolites. The recommended treatment approaches for GA1 are the prescription of specialized nutrition products, levocarnitine, and symptomatic management. In 2021, clinical guidelines for the treatment of this rear disease were published in Russian Federation. To provide for the timely treatment, it is essential for a practitioner involved in the care patients with such a rare disorder as GA1 to have the knowledge of the principles of management, as well as practical algorithms for diet calculation.The article gives a detailed case‑based description of management during metabolic decompensation and the choice of dietary therapy for GA1 patients of different age groups.
Highlights
Лечение многих болезней, входящих в программы расширенного неонатального скрининга, включает в себя дието терапию
Glutaric aciduria type 1 (GA1) is a hereditary disorder caused by mutations in the gene GCDH, encoding glutaryl-CoA dehydrogenase, an enzyme in the amino acid metabolic pathways
The recommended treatment approaches for GA1 are the prescription of specialized nutrition products, levocarnitine, and symptomatic management
Summary
Глутаровая ацидурия 1‐го типа (ГА1) – наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА-дегидрогеназу, фермент, задействованный в метаболизме аминокислот. Ключевые слова: наследственные болезни обмена веществ, глутаровая ацидурия типа 1, диетотерапия, специали‐ зированные продукты лечебного питания. В Российской Федерации планируется расширение массового скрининга на наследственные болезни, что позволит выявлять 36 болезней, для которых возможно применение эффективных методов терапии [1]. Принципы терапии глутаровой ацидурии типа 1 Опубликованы несколько международных протоколов по ведению пациентов с ГА1, в том числе и российские клинические рекомендации [15,16,17,18]. Диетотерапия при ГА1 направлена на снижение поступления с продуктами питания лизина и триптофана, которые являются основными предшественниками нейротоксических метаболитов, и обеспечение достаточной энергетической ценности рациона для поддержания процессов анаболизма и предотвращения активации катаболизма [16]. Specialized products based on amino acids without lysine and tryptophan [18]*
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
