Abstract
Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Hämbiosynthese hervorgerufen und anhand spezifischer biochemischer Muster von Porphyrinen und deren Vorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert. Das jeweilige Muster der akkumulierten Porphyrine, Vorläufer und Derivate ist verbunden mit der klinischen Ausprägung, die abdominale, neurologische, psychiatrische, endokrine, kardiovaskuläre Symptome, Leberschaden und/oder Lichtempfindlichkeit der Haut umfassen kann. Klinisch werden akute und nichtakute Porphyrien unterschieden. Bei symptomatischen (klinisch aktiven), akuten hepatischen Porphyrien – hierzu gehören akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie und Doss-Porphyrie – kommt es aufgrund einer Regulationsstörung zur Kumulation der Porphyrinvorläufer 5‑Aminolävulinsäure und Porphobilinogen. Bei den nichtakuten Formen – u. a. Porphyria cutanea tarda, erythropoetische und X‑chromosomale Protoporphyrie sowie kongenitale erythropoetische Porphyrie – führen akkumulierte Porphyrine zu Lichtempfindlichkeit (Fotodermatose) und mitunter auch zu schweren Leberschäden. Zur Therapie der Porphyrien stehen sowohl bewährte und sichere als auch innovative Optionen zur Verfügung.
Highlights
Porphyrias are caused by enzyme defects along the heme biosynthetic pathway
The first line diagnosis of porphyria is based on specific biochemical patterns of elevated porphyrins and porphyrin precursors in urine, feces, and blood
In clinically active disease accumulated porphyrin precursors and/or porphyrins lead to abdominal, neurologic, psychiatric, endocrine and cardiovascular symptoms, liver damage and/or skin photosensitivity
Summary
Informationen zur Teilnahme und Zertifizierung finden Sie im CME-Fragebogen am Ende des Beitrags. Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Hämbiosynthese hervorgerufen und anhand spezifischer biochemischer Muster von Porphyrinen und deren Vorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert. Das jeweilige Muster der akkumulierten Porphyrine, Vorläufer und Derivate ist verbunden mit der klinischen Ausprägung, die abdominale, neurologische, psychiatrische, endokrine, kardiovaskuläre Symptome, Leberschaden und/oder Lichtempfindlichkeit der Haut umfassen kann. Klinisch werden akute und nichtakute Porphyrien unterschieden. Bei symptomatischen (klinisch aktiven), akuten hepatischen Porphyrien – hierzu gehören akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie und Doss-Porphyrie – kommt es aufgrund einer Regulationsstörung zur Kumulation der Porphyrinvorläufer 5-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen. Nach Lektüre dieses Beitrags – werden Sie Porphyrien in die differenzialdiagnostischen Überlegungen einbeziehen. – werden Sie über Symptome und Diagnose von Porphyrien klare Vorstellungen entwickeln. – werden Sie häufigen Fehlern und Fallstricken ausweichen können. Nach Lektüre dieses Beitrags – werden Sie Porphyrien in die differenzialdiagnostischen Überlegungen einbeziehen. – werden Sie über Symptome und Diagnose von Porphyrien klare Vorstellungen entwickeln. – werden Sie neue Therapieprinzipien kennenlernen. – werden Sie häufigen Fehlern und Fallstricken ausweichen können. – werden Sie Ihr allgemeininternistisches Wissen fachübergreifend schulen
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