Abstract
Aim . To study relationship between the polymorphism of five polymorphic sites of EDN1, SELE, SELP, SELPLG genes with the risk of infectious endocarditis (IE) and the connection of genotypes of studied sites with concentration of the corresponding proteins in the blood. Material and methods . The study included 208 patients with IE and 300 healthy donors. Genotyping was performed on 6 polymorphic sites of 4 genes by real-time PCR. The levels of endothelin-1, sE-selectin, sP-selectin were determined by the ELISA technique. Results . We determined that the T allele (G/T genotype) of rs5370 polymorphic site of EDN1 gene have a risk effect on IE in the superdominant mode of inheritance (OR=1,58, 95% CI=1,05-2,35, p=0,027). At the same time, the association between levels of endothelin-1, sE and sP selectins and carriage of the variable genotypes of the corresponding genes was not found. We noted that serum concentrations of biologically active endothelial proteins differ between patients with IE and healthy individuals. Conclusion . The study confirms the presence of endothelial dysfunction markers in the blood of patients with IE. It shows the association between rs5370 site of EDN1 gene and an increased risk of IE in heterozygous carriers of the minor T allele. However, additional research is needed to confirm these observations and to get detailed description of how gene variability determines underlying risk for IE.
Highlights
We determined that the T allele (G/T genotype) of rs5370 polymorphic site of EDN1 gene have a risk effect on infectious endocarditis (IE) in the superdominant mode of inheritance (OR=1,58, 95% CI=1,05-2,35, p=0,027)
Endorsed by the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases (ESCMID) and the International Society of Chemotherapy (ISC) for Infection and Cancer
Summary
В течение последнего десятилетия в литературе появился достаточный объем научной информации, подтверждающей идею важности молекул функции эндотелия и клеточной адгезии в патофизиологических механизмах развития заболеваний человека, в том числе, связанных с инфекцией. При изучении синдрома дефицита адгезии лейкоцитов II (LAD II) показано, что когда на поверхности лейкоцитов отсутствуют лиганды для селектинов эндотелиальных клеток, передача сигнала невозможна и нейтрофилы не привлекаются в очаг воспаления. Что могут существовать генетические детерминанты, связанные с дисфункцией эндотелия и определяющие возникновение условий как для адгезии микроорганизмов на поверхности нативных клапанных структур сердца и на входящем в состав протезов клапанов материале, так и определяющие количество экспрессируемых белков. Цель исследования: провести анализ генетических ассоциаций с риском развития заболевания и определить взаимосвязь отдельных полиморфных вариантов генов EDN1, SELE, SELP, SELPLG с количеством их белковых продуктов в сыворотке крови на трех этапах оперативного лечения ИЭ. Таблица 2 Распределение частот генотипов полиморфизмов генов EDN1 (rs3087459, rs5370), SELE (rs1805193, rs5361), SELP (rs6136), SELPLG (rs2228315), в группе условно здоровых доноров крови и у пациентов с ИЭ, с поправками на пол и возраст).
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
