Abstract
INTRODUÇÃO: Para investigar susceptibilidade às reações hansênicas, três polimorfismos do gene natural resistance-associated macrophage protein (NRAMP1), foram determinados em 201 indivíduos, atendidos em dois centros de referência no Recife, entre 2007 e 2008, sendo 100 paucibacilares e 101 multibacilares. MÉTODOS: A determinação dos polimorfismos 274C/T, D543N e 1729+55del4 do gene NRAMP1 foi realizada utilizando a técnica do polimorfismo de fragmento de restrição em DNA extraído de sangue periférico e as estimativas das freqüências alélicas e genotípicas foram feitas por contagem direta. RESULTADOS: Os genótipos predominantes foram: CC (51,8%) para 274C/T, GG (86,6%) para D543N e +-TGTG (59,9%) para 1729+55del4. O genótipo mutante 274 TT predominou na negatividade da reação reversa (p=0,03) e na positividade do eritema nodoso (p=0,04). CONCLUSÕES: Nossos resultados sugerem que o polimorfismo 274 C/T do gene NRAMP1 pode auxiliar na determinação da susceptibilidade à reação tipo II em indivíduos com hanseníase.
Highlights
To investigate susceptibility to leprosy reactions, three polymorphisms of the natural resistance-associated macrophage protein (NRAMP1) gene were determined in 201 individuals who were attended at two reference centers in Recife, between 2007 and 2008
Conclusions: Our results suggest that 274 C/T polymorphism of the NRAMP1 gene may aid in determining the susceptibility to type II reactions among leprosy patients
Alcais A, Sanchez FO, Thunc NV, Lap VD, Oberti J, Lagrange PH, et al Granulomatous reaction to intradermal injection of lepromin (Mitsuda reaction) is linked to the human NRAMP1 gene in Vietnamese leprosy sibships
Summary
A determinação dos polimorfismos foi realizada através da reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida pela técnica do polimorfismo de fragmento de restrição (RFLP) proposto por Lui e cols[17]. Para o polimorfismo D543N, os fragmentos com 240bp ou 244 bp foram submetidos à enzima de restrição Ava II, definindo o alelo mutante (A) correspondente aos fragmentos 201 e 39bp e o selvagem (G) correspondente aos fragmentos 126, 79 e 39bp. As distribuições das frequências alélicas e genotípicas de cada polimorfismo nos indivíduos reacionais multibacilares e paucibacilares foram verificadas. Não se observaram diferenças significantes na distribuição genotípica entre pacientes multibacilares, quando comparados aos paucibacilares (Tabela 2). A distribuição dos polimorfismos segundo cor da pele, entre multibacilares e paucibacilares, encontra-se na Tabela 4, na qual não foram identificadas diferenças significantes. Tabela 1 - Distribuição das variáveis de caracterização dos 201 pacientes reacionais atendidos no CISAM e Policlínica Lessa de Andrade, 2007-2008
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