Pitt–Hopkins syndrome with electrical stat us epileptic us in slo w-wave sleep: a case report

N G Lyukshina

doi:10.17650/2073-8803-2019-14-2-42-48

Abstract

Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which is involved in embryologic neuronal differentiation. The syndrome is characterized by specific facial dysmorphism, phychomotor delay, autistic behavior and intellectual disability. Other associated features include ealy-onset myopia, seizures, constipation and hyperventilation-apneic spells. We introduced a clinical case of the patient with molecularly confirmed TCF4 variant and previously undescribed combination with syndrome of the electrical status epilepticus during sleep.

Highlights

Синдром Питта–Хопкинса – редкое генетическое заболевание, причиной которого является молекулярный вариант гена TCF4, вовлеченного в эмбриологическую дифференциацию нейронов
Pitt–Hopkins syndrome with electrical status epilepticus in slow-wave sleep: a case report N.G
MIDEAL LLC, 43 Leningradskaya St., Tolyatti 445020, Russia Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which is involved in embryologic neuronal differentiation

Summary

JOURNAL of NEUROLOGY

Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай. Синдром Питта–Хопкинса – редкое генетическое заболевание, причиной которого является молекулярный вариант гена TCF4, вовлеченного в эмбриологическую дифференциацию нейронов. Особенностью данного случая является ранее неописанное сочетание синдрома Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна. 1. Частота наиболее часто встречаемых дисморфий при синдроме Питта–Хопкинса Fig. 1. 2. Наиболее частые неврологические нарушения и поведенческие особенности при синдроме Питта–Хопкинса Fig. 2. 3. Частота встречаемости наиболее распространенных гастроэнтерологических и офтальмологических нарушений при синдроме Питта–Хопкинса Fig. 3. 3 представлены наиболее частые гастроэнтерологические и офтальмологические проблемы при синдроме Питта–Хопкинса. Whalen и соавт., требует проведения тестирования на наличие синдрома Питта–Хопкинса. Marangi и соавт., позволяет рекомендовать генетическое обследование на наличие синдрома Питта–Хопкинса.

Балл Points

Нехарактерные признаки Uncharacteristic signs

Normal growth parameters at birth

Findings

Интерпретация результатов Interpretation of results