Abstract
Despite the recent achievements in searching for the causes of monogenic human diseases, there is still a massive gap in understanding the molecular causes of phenotypic variability. At the moment, it is evident that the pathogenic genetic variant often acts together with the other genetic and non-genetic factors that can reduce or, on the contrary, aggravate the severity of the disease. Thus, to completely understand the disease, we shall consider the entire set of mechanisms leading to the resulting phenotype. This paper reviews the current state of the art in identifying genetic and non-genetic phenotype modifiers for rare monogenic cardiovascular diseases.
Highlights
Despite the recent achievements in searching for the causes of monogenic human diseases, there is still a massive gap in understanding the molecular causes of phenotypic variability
It is evident that the pathogenic genetic variant often acts together with the other genetic and non-genetic factors that can reduce or, on the contrary, aggravate the severity of the disease
To completely understand the disease, we shall consider the entire set of mechanisms leading to the resulting phenotype
Summary
Для цитирования: Щербакова Н.В., Жиронкина А.Б., Воинова В.Ю., Ильдарова Р.А., Школьникова М.А. For citation: Shcherbakova N.V., Zhironkina A.B., Voinova V.Yu., Ildarova R.A., Shkolnikova M.A. Phenotypic variability and modifier variants in children with hereditary heart diseases. Вельтищева, ORCID: 0000-0002-1780-3518 Школьникова Мария Александровна – д.м.н., проф., науч. Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца личных редких заболеваний. В настоящее время крупные исследования по секвенированию геномов или экзомов дали важную дополнительную информацию для понимания фенотипической вариабельности редких заболеваний, а также потенциального эффекта генетических модификаторов. В нашей работе мы рассматриваем примеры генетических и негенетических факторов, влияющих на пенетрантность и экспрессивность наследственных кардиологических заболеваний, манифестирующих в детском возрасте, а также перспективы научных исследований в указанной области и актуальность этих знаний для клинической практики. Эпигенетические модификации и соматический мозаицизм также могут вносить вклад в неполную пенетрантность [16, 17] (см. рисунок)
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
