Abstract
The Wilson–Konovalov disease is the autosomal recessive hereditary disease caused by ATP7B gene mutation. With the mutationsof the gene specified, the copper transport is disrupted, which causes its accumulation in the liver cells and neuroglia of the brain.The copper accumulation in the nervous tissue is observed in the period from the first to the fifth decade of life. In addition, thisdisease affects the metabolism of iron, which accumulates in the astrocytes and macrophages. The accumulation of these metalsleads to the morphological changes in the glial cells, as follows: changes in the shape of astrocytes, formation of the transition typesof microglia and increase in its size, and edema of the oligodendroglia, and in the severe cases, the decrease in the number of the neurons and destruction of the myelinated fibers.
Highlights
Болезнь Вильсона–Коновалова – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, вызванное мутациями гена ATP7B
The Wilson–Konovalov disease is the autosomal recessive hereditary disease caused by ATP7B gene mutation
With the mutations of the gene specified, the copper transport is disrupted, which causes its accumulation in the liver cells and neuroglia of the brain
Summary
Болезнь Вильсона–Коновалова – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, вызванное мутациями гена ATP7B. Накопление меди и железа в структурах головного мозга при болезни Вильсона– Коновалова Что неврологические симптомы при болезни Вильсона–Коновалова могут быть обусловлены не только повреждением нервной ткани вследствие экстрагепатической токсичности меди, но и при развитии печеночной энцефалопатии, характеризующейся накоплением в крови нейротоксичных веществ, которые у здоровых людей утилизируются в печени, например таких, как аммиак и марганец [25].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
