Abstract
IntroductionL'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est une maladie neurodégénérative sévère, due à des mutations du gène ABCD1. Elle se manifeste par une atteinte du système nerveux central et périphérique, une insuffisance surrénalienne et une atteinte des testicules chez le garçon. Son diagnostic repose sur le dosage des Acides Gras à Très Longue Chaine. Le diagnostic précoce est d'une grande importance puisque il définit l'accessibilité aux traitements selon le stage de la maladie.MéthodesNous avons mis en place un programme de diagnostic de l'X-ALD au Maroc au niveau de l'Hôpital d'enfants et du Laboratoire centrale des maladies héréditaires et du métabolisme de Rabat. Le programme s'articule sur trois axes à savoir : le recrutement des patients, le diagnostic et la sensibilisation. Le diagnostic s'effectue selon trois protocoles : un protocole pour les cas symptomatiques, un deuxième pour les cas asymptomatiques et un troisième pour les femmes hétérozygotes.RésultatsDurant trois ans après la mise en place de notre programme de diagnostic de l'Adrénoleucodystrophie liée à l'X, nous avons diagnostiqué la maladie chez sept familles, avec neuf garçons et trois femmes hétérozygotes. Tous les enfants diagnostiqués présentaient la forme cérébrale démyélinisante. Toutes les femmes hétérozygotes étaient asymptomatiques. Une prise en charge thérapeutique a été mise place selon la symptomatologie de chaque cas.Conclusionl'X-ALD est une maladie rare. Notre programme de diagnostique a permis de diagnostiquer un nombre important de cas, ce qui montre son importance. Les compagnes de sensibilisation auprès des professionnels permettront de mieux comprendre la maladie et mieux la diagnostiquer et ainsi donner accès à un nombre plus élevé de patients.
Highlights
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a severe neurodegenerative disease, due to mutations in the ABCD1 gene
On distingue trois principales formes d'expression clinique de la maladie: les formes cérébrales démyélinisantes de l'enfant, la forme médullaire ou l'adrénomyéloneuropathie (AMN) qui touche l'homme adulte et 35% des femmes hétérozygotes et la maladie d'Addison seule sans signes neurologiques [1,2,6,7]
Dans le cas de l'annonce d'une femme hétérozygotes, plusieurs questions se posent par la femme et son mari, et qui sont toujours en relation avec la transmission de la maladie à la progéniture et les moyens de prévention
Summary
Développement d’un programme multidisciplinaire de diagnostic de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X au Maroc: résultats de la mise en œuvre du programme de diagnostic clinique et biologique. Mots clés: Adrénoleucodystrophie liée à lX, diagnostic, acides gras à très longue chaine. Résumé Introduction: L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est une maladie neurodégénérative sévère, due à des mutations du gène ABCD1. Son diagnostic repose sur le dosage des Acides Gras à Très Longue Chaine. Méthodes: Nous avons mis en place un programme de diagnostic de l'X-ALD au Maroc au niveau de l'Hôpital d'enfants et du Laboratoire centrale des maladies héréditaires et du métabolisme de Rabat. Résultats: Durant trois ans après la mise en place de notre programme de diagnostic de l'Adrénoleucodystrophie liée à l'X, nous avons diagnostiqué la maladie chez sept familles, avec neuf garçons et trois femmes hétérozygotes. This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/28/185/full/. Pan African Medical Journal – ISSN: 1937- 8688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). Pan African Medical Journal – ISSN: 1937- 8688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net)
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