Abstract
En una gran familia de la población de Peque (Antioquia) se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestraspoblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P) de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a) de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P) de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a) de apellido Salas.
Highlights
In a large family from Peque population (Antioquia), there have been found some individuals affected with juvenile Parkinson’s disease, due to the G736A mutation located in exon 6 of the PARK2 gene
Teniendo en cuenta que en aquellas poblaciones que crecen internamente sin inmigración significativa se propician los cruces endogámicos, puede postularse que, si existen alelos segregantes con algún rasgo en sus fundadores, la persistencia de estos alelos en el tiempo está sujeta fundamentalmente a los cambios aleatorios por deriva genética
American Journal of Human Genetics 74 (5): 1023-1034
Summary
El municipio de Peque (figura 1) fue fundado en el año de 1868. Además se analizaron los datos de apellidos de una muestra obtenida en el año 2002 por el Grupo de Neurociencias de Antioquia, que incluyó a 131 individuos de la población general y a 32 individuos de una extensa familia portadora de la mutación. En la tabla 1 se muestra la frecuencia de los 15 apellidos más recurrentes en cada una de estas muestras. P es la frecuencia del apellido k en la población i, y Ni el número total de individuos en la población. Como un indicador de inmigración a la población se calculó el estimador A, como la sumatoria de la frecuencia de apellidos únicos Valores de los estimativos de isonimia en la población de Peque, en tres años diferentes
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