Сongenital diseases of the heart among newborn children: genetic aspects

Y B Shargorodska

doi:10.26565/2313-6693-2019-38-10

Abstract

Congenital heart defects are a heterogeneous group of diseases that occur as isolation or a part of multiple birth defects, gene disorders or chromosomal abnormalities. Chromosomal abnormalities and its underlying syndromes are the cause of 6 to 36% of cases of congenital heart defects. Monogenic etiology is proven in about 8% of cases, and the main group - about 90% of the congenital heart defects is the result of an unfavorable combination of genetic predisposition and external factors. The causes of early neonatal infant mortality are dominated by incompatible birth defects: almost 26% of perinatal and neonatal deaths are associated with congenital child pathology. Heart defects compose about 30% of all birth defects. They rank first place among the diseases that lead to perinatal mortality and early disability. World statistics show that the incidence of birth defects in the world is 9 per 1000 newborns, in Europe - 8/1000, which is 4 times more frequent than neural tube defects and 6 times higher than chromosomal abnormalities. In Ukraine, about 5,000 children with congenital heart defects are born each year, and the total number of those children on dispensary records reaches more than 45,000. Knowledge about the prevalence of birth defects in the region is needed to develop new information markers of the risk of congenital pathology of the circulatory system for women of reproductive age. Data on the incidence of congenital heart defects of fetuses and newborns in the region will allow the creation of a database for follow-up studies, which will facilitate the timely identification of pregnant women at risk. This will improve the prognosis of pregnancy, reduce the level of perinatal pathology, which will have a significant medical and social effect. The data obtained will allow to create preconditions for improvement of approaches to the definition of risk groups of perinatal pathology, perfection of specialized care for pregnant women with risk of congenital heart defects of the fetus.

Highlights

Світова статистика показує, що частота вроджених вад серця у світі складає 9 на 1000 новонароджених, в Європі – 8/1000, що в 4 рази частіше, ніж дефекти невральної трубки та в 6 разів вище ніж хромосомні аномалії
Встановлено, що факторами ризику народження дитини з Вроджені вади серця (ВВС) є вік матері, ендокринні порушення у подружжя, токсикози в I триместрі та загрози переривання вагітності, мертвонародження в анамнезі, наявність інших дітей з вродженими вадами розвитку, прийом жінкою ендокринних препаратів для збереження вагітності та ін. [49, 56, 98]
Полученные данные позволят создать предпосылки для совершенствования подходов к определению групп риска перинатальной патологии, совершенствованию специализированной помощи беременным с риском врожденной патологии сердца у плода

Summary

ИНФОРМАЦІЯ ПРО АВТОРА

Дослідження генетико-демографічних процесів, проведені впродовж останніх років, засвідчили, що соціально обумовлена демографічна криза, яка спостерігається в Україні, значно поглиблюється за рахунок репродуктивних втрат. Вади серця складають 30 % серед усіх вроджених вад, за даними ВООЗ. Та співавт., понад 2 % дітей народжуються з різними вадами розвитку, з яких 25 % – вроджені вади серця. Що ВВС характеризуються аномаліями розвитку серця і магістральних судин в результаті порушення ембріогенезу в період 2–8 тижнів вагітності на тлі спадкової (полігенною) схильності під впливом несприятливих факторів зовнішнього (віруси, токсичні речовини) і внутрішнього (продукти зміненого обміну речовин) середовища [84]. Особливої уваги заслуговують вроджені вади серця – це гетерогенна група захворювань, які трапляються ізольовано або входять до складу множинних вроджених вад розвитку (МВВР). Встановлено, що факторами ризику народження дитини з ВВС є вік матері, ендокринні порушення у подружжя, токсикози в I триместрі та загрози переривання вагітності, мертвонародження в анамнезі, наявність інших дітей з вродженими вадами розвитку, прийом жінкою ендокринних препаратів для збереження вагітності та ін. 13, проте існує близько двадцяти спадкових синдромів, які часто супроводжуються вродженими вадами серця [80,83]

Моногенна етіологія доведена у близько

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

Findings

Shargorodska Yevgenia