One case of gene diagnosis as urea cycle disorder misdiagnosed as Reye-like syndrome and literature review

Abstract

目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)的临床特点。 方法 分析1例学龄前期起病的女性OTCD患儿的临床特点及转归，总结诊治中的经验教训。 结果 迟发型OTCD临床上多表现为高氨血症导致的神经精神系统及肝功能损害症状，极易误诊为瑞氏样综合征，可通过尿有机酸气相-质谱联用分析的结果及酶基因检测进行确诊。 结论 对于无法解释的精神症状、急慢性脑病、癫痫患儿，特别是女性患儿，血氨测定可作为常规筛查，对可疑OTCD的患儿，应反复进行血氨测定、尿有机酸气相-质谱联用分析及血浆串联质谱分析检查，争取早期明确诊断，必要时行酶学诊断或基因分析。