Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastalarda nöroradyolojik bulguların kognitif fonksiyonlara etkisi

Abstract

Amaç: Bu çalışmada, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısıyla takip edilen çocukların klinik ve radyolojik bulgularının değerlendirilmesi, kognitif fonksiyonlara etki eden faktörlerin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğinde NF1 tanısı alan, en az 1 yıllık izlemi olan 53 hasta alındı. Hastaların yaşı, cinsiyet dağılımı, aile öyküsü varlığı, anne-baba arasında akrabalık varlığı, zeka testleri, öğrenme güçlüğü, motor gerilik varlığı, otizm varlığı, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu varlığı, davranış bozukluğu varlığı, nörogörüntüleme bulguları, nöbet öyküleri, kullandığı antiepileptik ilaç sayıları açısından retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Hastaların 27’si (%50.9) kız, 26’sı (%49.1) erkekti. Yirmiyedisi (%50.9) herediter, 26’sı (%49.1) sporadik geçişliyken, herediter olanların 8’i (%29.6) anneden, 19’u (%70.4) babadan geçişli idi. Serebral manyetik rezonans görüntülemede (MRG) T2 hiperintensitesi varlığı ile hastaların kız cinsiyette olması, makrosefali varlığı ve mental retardasyon varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptandı. Ayrıca otizm varlığı ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ile mental retardasyon arasında önemli bir ilişki saptandı.Sonuç: Klinik ve radyolojik olarak bazı bulgular arasında ilişki varlığı saptansa da oluş mekanizmaları bilinmemekle birlikte, makrosefali gibi tanı kriterleri içinde yer almayan ancak NF1’li hastalarda aydınlatılmayı bekleyen birliktelikler mevcuttur.