Novel options in Prenatal Genetic Diagnostic

Vladislav Sergeevich Baranov,Tatyana Vladimirovna Kuznetzova

doi:10.17816/jowd6424-12

Abstract

Modern molecular approaches to prenatal diagnostic of inherited diseases are briefly reviewed. Advantages and limitations of molecular methods for analysis of chromosomal anomalies (QF-PCR, aCGH, NGS) are considered in line with conventional prenatal karyotyping. The special attention is paid to efficacy, limitations and diagnostic options of noninvasive prenatal genetic testing (NIPT). Some particular problems of its widespread implication into routine clinical practice are discussed. State of art in preimplantation genetic diagnostics (PGD) and obvious great opportunities of preconceptional genetic testing are highlighted.

Highlights

■ Modern molecular approaches to prenatal diagnostic of inherited diseases are briefly reviewed
The special attention is paid to efficacy, limitations and diagnostic options of noninvasive prenatal genetic testing (NIPT)
Прежде всего за счет увеличения числа прочтений генома (ридов), метод стал применяться и для диагностики микрохромосомных перестроек, прежде всего микроделеционных синдромов (синдром Прадера Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и др.)

Summary

Introduction

■ Modern molecular approaches to prenatal diagnostic of inherited diseases are briefly reviewed. Основные современные молекулярно-генети ческие технологии в ПД включают: молекулярную диагностику хромосомных болезней (1), микроделеционный анализ с помощью микрочипа (сравнительная геномная гибридизация — array CGH) (2), доимплантационную диагностику хромосомных и генных болезней (3), неинвазивную ПД (НИПД) хромосомных и генных болезней методом секвенирования ДНК плода в крови матери (секвенирование нового поколения — NGS) (4), упредительное генетическое тестирование (УГТ) для выявления мутаций у супругов при планировании беременности (5). Что скорость анализа позволяет использовать метод КФ-ПЦР для получения информации о распространенных хромосомных аномалиях у плода в поздние сроки беременности [10].

Results

Conclusion