Abstract
Non-compaction cardiomyopathy (NCM) is a rare heart disease characterized by a two-layered ventricular wall, comprising a thinner compact epicardial layer and an inner non-compacted layer. However, only structural and morphological data without a thorough clinical assessment does not determine the NCM (regardless of the diagnostic criterion used).Aim. To study the NCM-related genes, phenotypic and genetic correlations, predictors of life-threatening ventricular tachyarrhythmias (VTA) and adverse clinical outcomes.Material and methods. Of 93 individuals with identified morphological criteria of NCM (median follow-up, 5 years), the study included 60 unrelated patients (38,5±13,8 years of age; men, 33 (55%); left ventricular ejection fraction (LVEF), 42,1±12,9%) with clinical verification of NCM (>1 obligate phenotypic trait). Adverse cardiovascular events were taken as the composite end point: life-threatening VTA, death, heart transplantation.Results. Pathogenic (or probably pathogenic) mutations were detected in 33 (55%) patients with NCM. The most common variants (57,9%) were identified in the sarcomere protein genes (TTN, MYBPC3, MYH7); digenic mutations were found in 21,6% of patients. Digenic mutations were associated with low LVEF and the highest risk of systolic dysfunction (OR, 38; 95% CI, 4,74-305; p=0,0001). Multivariate regression provided a predictive model (R=0,90; R2=0,81; F (5,41) =34,8; p<0,0001) and independent predictors of adverse clinical outcomes of NCM (genetic cause of the disease (pathogenic mutation), LV systolic dysfunction, myocardial fibrosis in 2 or more ventricular segments, and QRS prolongation. Regression and ROC-analysis identified electrical predictors of life-threatening VTA (fragmented QRS, QT prolongation, spatial QRS-T angle increase) and morphofunctional markers (myocardial fibrosis, systolic dysfunction).Conclusion. The study revealed a significant clinical and genetic heterogeneity of NCM with predominant mutations in the sarcomeric protein genes and determined the criteria for identification and prognosis of NCM.
Highlights
МАТВ — микровольтная альтернация Т-волны, ВСС — внезапная сердечная смерть, гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) — гипертрофическая кардиомиопатия, ДИ — доверительный интервал, дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) — дилатационная кардиомиопатия, уЖТ — устойчивая желудочковая тахикардия, нЖТ — неустойчивая желудочковая тахикардия, желудочковых тахиаритмий (ЖТА) — желудочковые тахиаритмии, ЖЭС — желудочковая экстрасистолия, КВД — кардиовертер-дефибриллятор, КМП — кардиомиопатия, компактным слоем (КС) — компактный слой, левого желудочка (ЛЖ) — левый желудочек, магнитно-резонансной томографии (МРТ) — магнитно-резонансная томография, некомпактного миокарда (НКМ) — некомпактный миокард, Некомпактная кардиомиопатия (НКМП) — некомпактная кардиомиопатия, некомпактным слоем (НКС) — некомпактный слой, правого желудочка (ПЖ) — правый желудочек, сердечно-легочной реанимацией (СЛР) — сердечно-легочная реанимация, СН — сердечная недостаточность, Трансплантация сердца (ТС) — трансплантация сердца, турбулентности сердечного ритма (ТСР) — турбулентность сердечного ритма, тромбоэмболических осложнений (ТЭО) — тромбоэмболические осложнения, ФВ — фракция выброса, фТЭО — фатальные тромбоэмболические события, ХМ — Холтер-мониторирование, ЭКГ — электрокардиограмма, ЭхоКГ — эхокардиограмма, LGE — отсроченное накопление гадолиния
Non-compaction cardiomyopathy (NCM) is a rare heart disease characterized by a two-layered ventricular wall, comprising a thinner compact epicardial layer and an inner non-compacted layer
Digenic mutations were associated with low LVEF and the highest risk of systolic dysfunction (OR, 38; 95% CI, 4,74-305; p=0,0001)
Summary
Трабекул и кровотока между ними: двухслойный миокард с соотношением НКС/КC >2 и визуализация межтрабекулярных углублений, сообщающихся с полостью ЛЖ. Двухслойный миокард, наличие межтрабекулярных пространств, сообщающихся с полостью ЛЖ, индекс НКС/КC >2, присутствие более трех трабекул такой же эхогенности, что и миокард, расположенных апикально по отношению к папиллярным мышцам и видимых в одной плоскости изображения. Трабекул и кровотока между ними, двухслойный миокард с соотношением НКС/КC >2,3. Двухслойный миокард с соотношением массы некомпактного слоя к массе компактного миокарда >20%. Оптимальный доступ и сердечная фаза Парастернальный доступ по короткой оси в конце систолы
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
