Abstract

Non-compaction cardiomyopathy (NCM) is a rare heart disease characterized by a two-layered ventricular wall, comprising a thinner compact epicardial layer and an inner non-compacted layer. However, only structural and morphological data without a thorough clinical assessment does not determine the NCM (regardless of the diagnostic criterion used).Aim. To study the NCM-related genes, phenotypic and genetic correlations, predictors of life-threatening ventricular tachyarrhythmias (VTA) and adverse clinical outcomes.Material and methods. Of 93 individuals with identified morphological criteria of NCM (median follow-up, 5 years), the study included 60 unrelated patients (38,5±13,8 years of age; men, 33 (55%); left ventricular ejection fraction (LVEF), 42,1±12,9%) with clinical verification of NCM (>1 obligate phenotypic trait). Adverse cardiovascular events were taken as the composite end point: life-threatening VTA, death, heart transplantation.Results. Pathogenic (or probably pathogenic) mutations were detected in 33 (55%) patients with NCM. The most common variants (57,9%) were identified in the sarcomere protein genes (TTN, MYBPC3, MYH7); digenic mutations were found in 21,6% of patients. Digenic mutations were associated with low LVEF and the highest risk of systolic dysfunction (OR, 38; 95% CI, 4,74-305; p=0,0001). Multivariate regression provided a predictive model (R=0,90; R2=0,81; F (5,41) =34,8; p<0,0001) and independent predictors of adverse clinical outcomes of NCM (genetic cause of the disease (pathogenic mutation), LV systolic dysfunction, myocardial fibrosis in 2 or more ventricular segments, and QRS prolongation. Regression and ROC-analysis identified electrical predictors of life-threatening VTA (fragmented QRS, QT prolongation, spatial QRS-T angle increase) and morphofunctional markers (myocardial fibrosis, systolic dysfunction).Conclusion. The study revealed a significant clinical and genetic heterogeneity of NCM with predominant mutations in the sarcomeric protein genes and determined the criteria for identification and prognosis of NCM.

Highlights

  • МАТВ — микровольтная альтернация Т-волны, ВСС — внезапная сердечная смерть, гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) — гипертрофическая кардиомиопатия, ДИ — доверительный интервал, дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) — дилатационная кардиомиопатия, уЖТ — устойчивая желудочковая тахикардия, нЖТ — неустойчивая желудочковая тахикардия, желудочковых тахиаритмий (ЖТА) — желудочковые тахиаритмии, ЖЭС — желудочковая экстрасистолия, КВД — кардиовертер-дефибриллятор, КМП — кардиомиопатия, компактным слоем (КС) — компактный слой, левого желудочка (ЛЖ) — левый желудочек, магнитно-резонансной томографии (МРТ) — магнитно-резонансная томография, некомпактного миокарда (НКМ) — некомпактный миокард, Некомпактная кардиомиопатия (НКМП) — некомпактная кардиомиопатия, некомпактным слоем (НКС) — некомпактный слой, правого желудочка (ПЖ) — правый желудочек, сердечно-легочной реанимацией (СЛР) — сердечно-легочная реанимация, СН — сердечная недостаточность, Трансплантация сердца (ТС) — трансплантация сердца, турбулентности сердечного ритма (ТСР) — турбулентность сердечного ритма, тромбоэмболических осложнений (ТЭО) — тромбоэмболические осложнения, ФВ — фракция выброса, фТЭО — фатальные тромбоэмболические события, ХМ — Холтер-мониторирование, ЭКГ — электрокардиограмма, ЭхоКГ — эхокардиограмма, LGE — отсроченное накопление гадолиния

  • Non-compaction cardiomyopathy (NCM) is a rare heart disease characterized by a two-layered ventricular wall, comprising a thinner compact epicardial layer and an inner non-compacted layer

  • Digenic mutations were associated with low LVEF and the highest risk of systolic dysfunction (OR, 38; 95% CI, 4,74-305; p=0,0001)

Read more

Summary

Морфологические ЭхоКГ и МРТ критерии НКМ

Трабекул и кровотока между ними: двухслойный миокард с соотношением НКС/КC >2 и визуализация межтрабекулярных углублений, сообщающихся с полостью ЛЖ. Двухслойный миокард, наличие межтрабекулярных пространств, сообщающихся с полостью ЛЖ, индекс НКС/КC >2, присутствие более трех трабекул такой же эхогенности, что и миокард, расположенных апикально по отношению к папиллярным мышцам и видимых в одной плоскости изображения. Трабекул и кровотока между ними, двухслойный миокард с соотношением НКС/КC >2,3. Двухслойный миокард с соотношением массы некомпактного слоя к массе компактного миокарда >20%. Оптимальный доступ и сердечная фаза Парастернальный доступ по короткой оси в конце систолы

Во время диастолы
Номера НКМП пациентов с идентифицированными генетическими вариантами
Нижняя граница Верхняя граница
Ожидаемое нормальное Чувствительность
Результаты регрессионного анализа композитной конечной точки
Кумулятивная доля свободы от достижения комбинированных конечных точек
Фиброз миокарда
Шкала прогнозирования комбинированных неблагоприятных событий
Findings
Клинические аспекты

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call

Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.