New techniques for quantification of color vision in disorders of cone function : Cambridge color test and photoreceptor-specific temporal contrast sensitivity in patients with heterozygous RP1L1 and RPGR mutations

Abstract

HintergrundErbliche Netzhauterkrankungen mit Zapfendysfunktion können trotz relativ unauffälligem Fundusbefund ausgeprägte Visusminderung und deutliche Farbsinnstörungen aufweisen. Beispiele hierfür sind die autosomal-dominante okkulte Makuladystrophie (RP1L1-Gen) und die X‑chromosomale Retinitis pigmentosa (RPGR-Gen) – Letztere auch bei heterozygoten, weiblichen Merkmalsträgerinnen (Konduktorinnen). Neue Untersuchungsmethoden erlauben es, das Ausmaß der Farbsinnstörung zu quantifizieren.MethodenNach einer umfangreichen klinischen Untersuchung führten wir Messungen zur Quantifizierung der Farbdiskriminierung und der Zapfenfunktion durch. Beim Cambridge-Color-Test werden pseudoisochromatische Tafeln mit Landolt-C-Figuren computergesteuert generiert, um die Farbunterscheidungsschwelle entlang mehrerer Achsen im Farbraum zu bestimmen. Bei der Untersuchung der photorezeptorspezifischen zeitlichen Kontrastempfindlichkeit kann durch geschickte zyklische Veränderung der spektralen Zusammensetzung eines Lichtreizes die Kontrastwahrnehmungsschwelle isolierter Photorezeptortypen bestimmt werden. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgte mithilfe von Next Generation Sequencing(NGS)-basierter gezielter Genpanelanalyse sowie Sanger-Sequenzierung.ErgebnisseBei 2 Patienten mit okkulter Makuladystrophie und 2 heterozygoten Trägerinnen von RPGR-Mutationen zeigten sich eine deutlich verminderte Fähigkeit zur Farbdiskriminierung und eine verminderte photorezeptorspezifische zeitliche Kontrastempfindlichkeit.DiskussionBei erblichen Netzhauterkrankungen sind neben den modernen bildgebenden Verfahren (okuläre Kohärenztomographie [OCT] und Fundusautofluoreszenz) auch die sinnesphysiologischen Untersuchungen diagnostisch wegweisend – der Nachweis von Farbsinnstörungen spielt hierbei eine wichtige Rolle. Neuere Methoden erlauben eine Quantifizierung der Farbsinnstörungen und könnten in klinischen Studien zu gen- und stammzellbasierter Therapie zur Messung des Therapieerfolges dienen.