Abstract
The article is devoted to one of the most unfavorable indicators in the complex of characteristics of public health - the indicator of childhood disability. The rate of childhood disability in the region in recent years has increased from 20.53 to 23.8 ‰ in 2018. Effective prevention of childhood disability and mortality should begin in the neonatal period. One of the causes of childhood disability is congenital metabolic disorders. Early detection and initiation of congenital metabolic disorders prevents the development of severe complications and the disability in children. Newborn screening – a massive examination of children for detecting hereditary metabolic diseases (congenital metabolic disorders) that impede normal child development, are life-threatening and have hard consequences. In Ukraine, screening of newborns is carried out in 4 nosological forms – phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, adrenogenital syndrome. The introduction of neonatal screening for congenital metabolic disorders aims to improve diagnosis by implementing an expanded list of 29 nosologies that provide of medical care and treatment of detected patients. This will reduce the level of neonatal, infant and child mortality, prevent the growth of disability associated with the above-mentioned conditions. Implementation of the program will reduce the expends of the local budget for the treatment of children with disability.
Highlights
Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму (ВПМ) має за мету удосконалення діагностики ВПМ, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку шляхом впровадження розширеного переліку до 29 нозологій (у подальшому – до 54) із забезпеченням відповідного рекомендованого медичного супроводу та лікування виявлених хворих
Раннє виявлення вроджені порушення метаболізму (ВПМ) забезпечує швидке втручання (повторне тестування, діагностичні методи, адекватне своєчасне лікування), зниження захворюваності та смертності (прогресування цих захворювань може бути зупинено або загальмовано), планування сім’ї (інформування батьків про можливі проблеми, рекомендації пренатальних досліджень), а також може надати інформацію про реальну структуру причин неонатальної та малюкової інвалідності та смертності
Summary
Раннє виявлення та початок лікування вроджених порушень метаболізму запобігає розвитку тяжких ускладнень та інвалідизації дітей. Скринінг новонароджених – масове обстеження дітей з метою виявлення спадкових захворювань обміну (вроджених порушень метаболізму), які перешкоджають нормальному розвитку дитини, несуть ризик для життя та мають тяжкі наслідки.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
