遠視と指骨異常を伴う遺伝性伝音難聴

Abstract

遠視, 幅広い拇指を伴う遺伝性伝音難聴の2家系を報告した。 これらの家系は, Teunissen B & Cremers CWRJ (1990: Laryngoscope 100: 380-384) が報告した常染色体優性遺伝形式をとる症候群性伝音難聴 (アブミ骨固着症) の疾患概念に当てはまる。 しかし, 家系1には指節癒合症, 合指症, 頸椎癒合も認められ, 本症候群と指骨癒合症を伴う遺伝性アブミ骨固着症 (近位指骨癒合症症候群及び顔面・耳・指骨癒合症症候群) との臨床分類が問題となる。 本症候群が疾患単位としての独立性を明確にする上でも, 原因遺伝子の解明が待たれる。