Abstract
Hereditary angioedema due to the C1-inhibitor deficiency (Type I) or the dysfunction (Type II) is a rare genetic condition characterized by recurrent episodes of edema with an estimated frequency of 1:10 000 and 1:50 000 in the global population without racial or gender differences. HAE Type III is even less common, and unlike Types I and II, it does not appear to be connected with the levels of the C1-inhibitor. For 45 patients (64.44% female; 35.56% male) from 19 unrelated families C1-INH-HAE was confirmed. A series of 19 different mutations in the SERPING1 gene was identified: 17 splicing (37.7%), 15 missense (33.3%), 8 frameshift (17.8%), 3 large del (6.7%), 2 nonsense (4.5%) mutations were found. De novo mutations were detected in 8 patients (17.78%). For 6 patients, the HAE diagnosis was determined at the pre-symptom stage. 9 C1NH mutations had not been previously described. The number of different mutations identified highlights the heterogeneity of the C1 inhibitor deficiency.
Highlights
The number of different mutations identified highlights the heterogeneity of the C1 inhibitor deficiency
Information about the authorsБелевцев Михаил Владимирович – канд. биол. наук, доцент, зам. директора по науке. Республиканский науч но-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии
Summary
Missense 1,000 CM022845 Kalmar L. c соавт. Льтаты исследования всех анализируемых признаков показали, что выявленные нами ия аминокислот будут патогенными и будут влиять на функциональные способности и ную стабильность белка С1-NH [7]. 551-1 G→C), которые были детектированы у 7, 2 и 5 пациентов соответственно из трех неродственных семей; три делеции, приводящие к сдвигу рамки считывания и формироb ванию преждевременного стоп-кодона X)), которые были детектированы у 7 пациентов из трех неродственных семей; три миссенс мутации c Результаты исследования всех анализируемых признаков показали, что выявленные нами изменения аминокислот будут патогенными и будут влиять на функциональные способности и структурную стабильность белка С1-NH [7]. Cравнительная характеристика выявленных нами генетических нарушений типов мутаций с мировыми данными приведена в табл. Сравнительная характеристика выявленных генетических нарушений с мировыми данными [8]
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have