Mucopolissacaridose Tipo II e suas implicações

Abstract

A mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) é definida como uma deficiência enzimática de origem genética, cuja herança é recessiva e ligada ao X. Nessa doença, observa-se a disfunção da enzima iduronato-2-sulfatase (IDS), a qual realiza o catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG´s) heparan sulfato e dermatan sulfato. Tendo em vista a ausência total ou parcial da enzima, esses glicosaminoglicanos são depositados em diversos tecidos do corpo. O presente estudo pretende apresentar um resumo geral da doença, destacando suas principais manifestações clínicas e esclarecendo seu diagnóstico e tratamento. Para sua confecção, foi realizada revisão narrativa de artigos científicos. Como resultado, podemos afirmar que a Síndrome de Hunter, é um distúrbio genético grave caracterizado por manifestações clínicas mais intensas em comparação com outros tipos de mucopolissacaridose. O tratamento visa reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida, destacando-se a importância da detecção precoce, inspeção de sinais e sintomas, além de terapias de reabilitação e terapia de reposição enzimática para retardar a progressão da doença e suas possíveis manifestações em vários órgãos.