Abstract
La microdeleción 1q21.1 no constituye por sí misma un síndrome clínico reconocible, ya que algunas personas con la deleción no presentan hallazgos clínicos y otras tienen repercusiones variables. Sin embargo, se han descrito alteraciones relacionadas con la ausencia de los genes localizados en dicho fragmento. Entre estas características se incluyen microcefalia, rasgos faciales dismórficos, alteraciones oculares, defectos cardíacos, anomalías genitourinarias, malformaciones esqueléticas, convulsiones, retraso en el neurodesarrollo, dificultades en el aprendizaje y discapacidad intelectual leve. En cuanto a patologías psiquiátricas, hay mayor incidencia de trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastornos de ansiedad y del estado de ánimo, trastornos del sueño y esquizofrenia. Presentamos el caso clínico de una paciente portadora de microdeleción 1q21.1 hospitalizada en una Unidad de Psiquiatría del Niño y el Adolescente por sintomatología delirante y alucinaciones.
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