Metabolizm kostny u pacjentów z mukopolisacharydozą typu II

Abstract

<b>Cel pracy:</b> Ocena metabolizmu kostnego u chorych na mukopolisacharydozę typu II (MPS II) w celu lepszego zrozumienia mechanizmów odpowiedzialnych za patologię kostną w MPS.<br /> <b>Materiał i metody</b>: Analizie poddano wybrane parametry metabolizmu kostnego pacjentów chorujących na MPS II (n = 7, wiek 4–28 lat, średnia 11,6, mediana 7). Metabolizm kostny oceniano na podstawie: a) stężenia wapnia, fosforu, fosfatazy alkalicznej, parathormonu, witaminy 25(OH)D, b) parametrów tworzenia kości (osteokalcyna) i resorpcji (B-CrossLaps), c) gęstości mineralnej kości (BMD) kręgosłupa lędźwiowego o podwójnej energii promieniowania rentgenowskiego (DXA), d) zdjęć rentgenowskich układu kostno-stawowego.<br /> <b>Wyniki:</b> Wszyscy pacjenci mieli prawidłowe stężenie wapnia w surowicy, u większości chorych odnotowano odchylenia od normy w zakresie innych oznaczanych parametrów metabolizmu wapnia, w postaci: hipofosfatemii (4/7), zmniejszenia stężenia fosfatazy alkalicznej (2/7), zwiększenia stężenia parathormonu (4/7) oraz zmniejszenia stężenia witaminy D (6/7), które u 3 pacjentów było związane z wtórną nadczynnością przytarczyc. U 5 chorych stwierdzono zwiększone stężenia osteokalcyny, u wszystkich pacjentów odnotowano duże stężenia β-CTx. U 2 dorosłych pacjentów wyniki DXA wskazywały na osteoporozę (T-score –3,9 i –5,7), natomiast u 3 pacjentów w wieku rozwojowym wyniki badań DXA (Z-score) były w granicach normy. Badania rentgenowskie układu kostnego wykazały zmiany charakterystyczne dla osób chorujących na mukopolisacharydozy typu dysostosis multiplex u wszystkich badanych osób – zarówno dorosłych, jak i dzieci.<br /> <b>Wnioski</b>: 1. U osób chorujących na MPS II odnotowywane są zaburzenia parametrów metabolizmu kostnego, chorzy ci mogą być bardziej narażeni na osteoporozę lub osteomalację. 2. U wszystkich chorych na MPS może być konieczna suplementacja witaminą D.