Abstract
OBJETIVO:Descrever o caso clínico de paciente com Síndrome de Joubert associada a alterações renais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de dois meses de idade admitida com quadro hipotonia e hiperpneia. Ao exame físico, observaram-se, além da respiração irregular, movimentos oculares anormais e hipertensão arterial; não se evidenciaram alterações na ausculta cardíaca e pulmonar. Durante investigação clínico-laboratorial inicial, as causas cardíacas e pulmonares foram descartadas. Aventaram-se hipóteses diagnósticas de patologias neurológicas com doença renal. Os exames laboratoriais mostraram presença de alcalose respiratória, acidose metabólica e hipercalemia, com função renal normal. A ressonância magnética evidenciou alterações neurológicas compatíveis com "sinal do dente molar", quadro frequentemente associada à Sindrome de Joubert. Levando-se em consideração a associação dessa síndrome com alterações renais, a investigação nefrológica demonstrou imagens císticas em parênquima renal. COMENTÁRIOS: Patologias cardíacas e pulmonares estão frequentemente associadas a manifestações clínicas como taquipneia e distúrbios metabólicos. Entretanto, pode ser necessária uma investigação neurológica porque diversas doenças que acometem o sistema nervoso central apresentam tais alterações. A associação entre alterações renais e malformações de sistema nervoso central é frequente em diversos processos sindrômicos, justificando-se a sua investigação. A Síndrome de Joubert e as desordens a ela relacionadas caracterizam-se por aplasia do vermix cerebelar, ataxia, movimentos oculares anormais, respiração irregular e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. As alterações renais mais comuns são os cistos renais e a nefronoftise, que pode progredir para doença renal terminal.
Highlights
Descrição do caso: Paciente de dois meses de idade admitida com quadro hipotonia e hiperpneia
To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments
Joubert syndrome and its associated disorders are characterized by aplasia of the cerebellar vermis, ataxia, abnormal eye movements and irregular breathing pattern with psychomotor and mental delay
Summary
To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments. Comments: Cardiac and pulmonary illness are frequently associated with clinical manifestations such as tachypnea and metabolic alterations. Association between renal alterations and central nervous system malformations are frequent in several diseases and should be investigated. Joubert syndrome and its associated disorders are characterized by aplasia of the cerebellar vermis, ataxia, abnormal eye movements and irregular breathing pattern with psychomotor and mental delay. A Síndrome de Joubert, bem como as desordens a ela relacionadas, caracteriza-se por alterações do sistema nervoso central, oculares e renais[1,2,3]. A principal alteração do sistema nervoso central é a hipoplasia de vérmis cerebelar acompanhada de malformações complexas, que se manifestam clinicamente por hiperpneia e respiração irregular, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia e, radiologicamente, pelo clássico “sinal do dente molar”(4-10). O objetivo do presente artigo é relatar o caso de uma criança que se apresentou com taquipneia e cujo diagnóstico, após extensa investigação, foi de síndrome de Joubert, além de fazer uma breve revisão da literatura a respeito dessa entidade clínica
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