Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: A new syndrome?

Abstract

Ce syndrome ne semble pas avoir ete decrit anterieurement. Il ne s'agit pas d'un syndrome d'aneuploidie: 1) les chromosomes sont normaux, 2) il n'existe pas d'anomalies mineures, 3) malgre la lenteur du developpement moteur (hypotonie congenitale) et cognitif (perte de l'audition) le nourrisson donne une impression «brillante»