Abstract
HintergrundDie Sichelzellerkrankung (SZE) ist eine hereditäre Hämoglobinopathie, die durch rezidivierende vasookklusive Episoden zur Mikrozirkulationsstörung verschiedener Organsysteme mit teils letalem Ausgang führt. Bei der okulären Manifestation der SZE ist am bekanntesten die periphere Sichelzellretinopathie (SZR). Unabhängig davon kann es bereits früh im Krankheitsverlauf zur Sichelzellmakulopathie (SZM) kommen.MethodenReview der internationalen und deutschsprachigen Literatur zur okulären Beteiligung bei SZE mit Fokus auf die SZR und SZM sowie Überblick über aktuelle systemische Therapieansätze bei SZE anlässlich der Vorstellung zweier Patienten mit HbSS-SZE.Ergebnis und SchlussfolgerungIm Gegensatz zur SZR ist die SZM mit temporaler Verdünnung der inneren Netzhautschichten erst in den letzten 5 Jahren mit der Einführung von SD-OCT und OCTA vermehrt in die Literatur eingegangen. Unabhängig vom Vorliegen einer SZR kann es immerhin bei etwa der Hälfte der Patienten bereits früh im Krankheitsverlauf zu einer SZM kommen. Das Krankheitsbild wird auch in Deutschland durch den Fortschritt der systemischen Therapiemöglichkeiten und aufgrund von Migration präsenter werden. Durch Wissen um diese Komplikation der SZE kann eine frühzeitige Diagnosestellung erfolgen und unnötige Diagnostik vermieden werden.
Highlights
Sickle cell disease (SCD) is a hereditary hemoglobinopathy, which leads to microcirculatory disturbances of various organ systems through recurrent vaso-occlusive episodes, with a possibly fatal outcome
Die myeloablative hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) mit Knochenmark eines HLA-identischen Geschwisterspenders (MSD) ist derzeit Standard der Behandlung mit einem Gesamtüberleben von 90 %, ereignisfreiem Überleben von 80 % bei einer behandlungsbedingten Mortalität von 7 % [23, 55]
Murthy RK, Grover S, Chalam KV (2011) Temporal macular thinning on spectral-domain optical coherence tomography in proliferative sickle cell retinopathy
Summary
Der nachfolgende Artikel wird Ihnen verraten, warum eine Erkrankung, die vorwiegend im „fernen Afrika“ anzutreffen ist und die roten Blutkörperchen betrifft, auch einem deutschen Augenarzt begegnen kann und deshalb auch Ihr Interesse wecken dürfte. Die Sichelzellerkrankung (SZE) zählt zu den weltweit häufigsten und klinisch bedeutsamsten erblichen Hämoglobinopathien, für welche ca. Durch Migration aus endemischen Gebieten findet man auch in nördlicheren europäischen Ländern eine steigende Prävalenz der Erkrankung [59]. In Deutschland wird die aktuelle Prävalenz der SZE auf ca. 3000 geschätzt mit einer steigenden Tendenz durch Migranten aus Syrien, dem Irak und Zentralafrika [37, 38]. Bei der SZE handelt es sich um eine monogenetisch vererbte Hämoglobinopathie durch eine Punktmutation im β-Globin-Gen auf Chromosom 11p15.5. Der Austausch einer einzelnen Aminosäure (β6 Glu → Val) des normalen Hämoglobin HbA verändert die Eigenschaften des so entstandenen anormalen Hämoglobin HbS derart, dass es bei Desoxygenierung polymerisiert [19]. Der Genotyp beeinflusst den Phänotyp, wobei der homozygote HbSS-Genotyp und der gemischt heterozygote HbSβ0 Thal(β-Thalassämie)Genotyp tendenziell mit schwereren klinischen Verläufen assoziiert sind als der gemischt heterozygote HbSC-Genotyp (HbC entsteht durch die Substitution β6 Glu → Lys) [76]. Nur der HbSS-Genotyp wird im englischen Sprachraum noch als „Sichelzellanämie“ bezeichnet
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