Abstract

The main pathogenetic mechanism of the development of pediatric low grade gliomas (pLGGs) is genetic aberrations in BRAFgene. This study is supported by the Independent Ethics Committee and approved by the Academic Council of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology. We analyzed the clinical and molecular characteristics of 69 patients with LGGs. Molecular genetic testing for BRAF V600E mutation was performed by allele-specific real-time PCR and Sanger sequencing. BRAF V600E mutation was detected in 15 (21.7%) patients with LGG. The majority of BRAF-mutated cases of LGGs had the midline location: OPG – 7, subcortical ganglia – 1, brainstem – 2. The 2-year PFS was much worse in patients with BRAF V600E compared to patients without this mutation – 30% and 66.2%, respectively. The median time to progression for patients with BRAF V600E mutation was 9.5 months compared to 3.1 years for patients without indicated substitution. 5 patients with BRAF V600E-mutated LGGs who experienced progression after the conventional treatment, received targeted therapy (BRAF-inhibitor-3, BRAF + MEK inhibitors – 2) with good response (complete response – 2, partial response – 3). BRAF V600E mutation contributes to poor outcome in patients with LGGs Targeted therapy could be effective in this cohort of patients.

Highlights

  • ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИГлиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии.

  • Цель: провести анализ частоты встречаемости мутации V600E в гене BRAF у детей с ГНСЗ, а также особенностей клинического течения заболевания у этих пациентов и возможностей использования таргетной терапии.

  • У детей с глиомами зрительного пути и заменой в гене BRAF V600E 5-летняя БCВ составила 22% по сравнению с 52% у пациентов без данной мутации [6].

Read more

Summary

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии. Цель: провести анализ частоты встречаемости мутации V600E в гене BRAF у детей с ГНСЗ, а также особенностей клинического течения заболевания у этих пациентов и возможностей использования таргетной терапии. У детей с глиомами зрительного пути и заменой в гене BRAF V600E 5-летняя БCВ составила 22% по сравнению с 52% у пациентов без данной мутации [6]. В настоящей работе представлены собственные данные молекулярно-генетического анализа образцов ткани опухоли с гистологическим диагнозом ГНСЗ у детей, а также показана зависимость клинического течения заболевания от наличия или отсутствия мутации V600E в гене BRAF. Цель настоящей работы: провести анализ частоты встречаемости мутации V600E в гене BRAF у детей с ГНСЗ, а также особенностей клинического течения заболевания у этих пациентов и возможностей использования таргетной терапии

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Параметр Parameter
ПМА PMA
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ
Предыдущая химиотерапия Previous chemotherapy
Кожная токсичность
Findings
Ожидает таргетную терапию Awaiting targeted therapy
Full Text
Published version (Free)

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call