Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders, Early Diagnosis and Role of Breastfeeding

Abstract

ZusammenfassungEin männliches Neugeborenes, zweites Kind nichtkonsanguiner Eltern, wurde termingerecht per Kaiserschnitt mit 38 + 6 Schwangerschaftswochen und einem Geburtsgewicht von 3340 g geboren. Bereits am 4. Lebenstag zeigten sich auffallende Symptome, darunter rezidivierendes Erbrechen, Hypoglykämie-Episoden und eine Gewichtsabnahme von über 10 %. Das Kind wurde zur weiteren Abklärung an ein medizinisches Zentrum mit Neugeborenen-Intensivstation transferiert. Das Neugeborenen-Screening (NGS) traf am 5. Lebenstag ein und wies auf eine langkettige Fettsäureoxidationsstörung hin (LC-FAOD). Eine umfassende Stoffwechselabklärung und genetische Diagnostik wurden eingeleitet, welches die Diagnose LCHAD-Defizienz im Verlauf bestätigte. Während des stationären Aufenthalts wurde der Fokus auf regelmäßige Stillmahlzeiten gelegt, um katabolen Phasen vorzubeugen. Der Säugling wurde am 12. Lebenstag auf die Normalstation verlegt und am 14. Lebenstag entlassen. Die multidisziplinäre Betreuung, regelmäßige ärztliche Überwachung und eine angepasste Ernährung spielten eine entscheidende Rolle im erfolgreichen Management der seltenen angeborenen Stoffwechselstörung. Das NGS hat eine wesentliche Bedeutung bei der frühzeitigen Erkennung gut beherrschbarer angeborener Stoffwechselstörungen. LC-FAODs beeinträchtigen den Abbau von Fettsäuren und können zu schweren gesundheitlichen Problemen führen. Die Symptome variieren, erfordern jedoch eine enge Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachkräfte. Stillen bei Neugeborenen gilt als adäquate, altersentsprechende Ernährung, da es – auch für Kinder mit metabolischen Erkrankungen – zahlreiche gesundheitliche Vorteile für Kind und Mutter bietet und auch die Bindung zwischen Mutter und Kind fördert. Die einzigartige Zusammensetzung der Muttermilch passt sich den Bedürfnissen des Kindes an. Der geschilderte Fall betont die Bedeutung des NGS, die Zusammenarbeit verschiedener Fachbereiche sowie die Rolle von Stillen, Triheptanoin-Supplementierung im Verlauf und angepasster Ernährung im Umgang mit langkettigen Fettsäureoxidationsstörungen. Frühe Diagnose und ein umfassender Ansatz sind entscheidend für die bestmögliche Betreuung und Lebensqualität.