Leukoencephalopathy with vanishing white matter caused by &lt;i&gt;EIF2B5&lt;/i&gt; gene mutations: a case report

E V Saifullina,E V Gaysina,A A Yalaev,I O Nagornov,R V Magzhanov

doi:10.17650/2073-8803-2021-16-3-69-74

Abstract

Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is a progressive neurodegenerative disease with a specific magnetic resonance pattern characterized by diffuse lesions to the white matter and cystic degeneration. In this article, we report a case VWM disease in a boy with white matter lesions, in whom early onset and neurological symptoms suggested infantile form of the disease. The diagnosis was confirmed by the detection of biallelic mutations c.1688G>A (p.Arg563Gln) and c.1309G>A (p.Val437Met) in the EIF2B5 gene. The c.1309G>A mutation (p.Val437Met) was detected for the first time; it caused the development of severe disease.

Highlights

Ключевые слова: лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом, инфантильная форма, мутации гена EIF2B5, магнитно-резонансная томография головного мозга
Leukoencephalopathy with vanishing white matter caused by EIF2B5 gene mutations: a case report
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is a progressive neurodegenerative disease with a specific magnetic resonance pattern characterized by diffuse lesions to the white matter and cystic degeneration

Summary

Introduction

Ключевые слова: лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом, инфантильная форма, мутации гена EIF2B5, магнитно-резонансная томография головного мозга. Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, имеющее характерную магнитно-резонансную картину диффузного поражения белого вещества с кистозной дегенерацией. В данной статье приведены клинические данные мальчика с поражением белого вещества головного мозга, у которого возраст манифестации болезни и неврологическая симптоматика соответствовали инфантильной форме болезни.

Results

Conclusion