Laporan Kasus : Septo Optic Dysplasia (de Morsier Syndrome)

Abstract

Septo optic dysplasia (SOD) adalah kelainan kongenital yang jarang ditemukan, dengan angka kejadian 1 : 10.000 kelahiran hidup. Karakteristik SOD adalah ditemukannya dua dari tiga kelainan berupa disgenesis septum struktur midline otak, disgenesis saraf optikus, dan disfungsi kelenjar pituitari. Kami melaporkan seorang pasien perempuan berusia 11 tahun datang dengan keluhan mata juling dan gangguan penglihatan. Pada pemeriksaan mata, didapatkan visus mata kanan 1/60 dan mata kiri 6/6. CT scan menunjukan hipoplasia selubung saraf optikus kanan dan agenesis septum pelusidum. Pada pasien tidak terdapat gangguan pertumbuhan ataupun perkembangan serta tidak terdapat gangguan neurologi. Pemeriksaan radiologis memiliki peranan yang penting dalam membantu menegakkan diagnosis SOD karena baik untuk mengevaluasi struktur otak dan saraf optikus