Abstract
In most cases, oncological diseases are hereditary: for breast cancer – 5–10%, and for ovarian cancer – 10–17%, and associated with the support of mutations in certain genes derived from one of the parents. Genetic testing can identify predisposition to hereditary forms of cancer and direct efforts to prevent and early diagnosis of cancer. BRCA1 and BRCA2 are the main genes that are involved in the development of hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are caused by 20–50% of the hereditary forms of breast cancer, 90–95% of hereditary ovarian cancer cases in women, and up to 40% of breast cancer cases in males. Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes cause an increased risk of breast cancer and ovarian cancer. In the carriers of mutations of these genes, breast cancer has morphological, molecular and immunophenotypic features. Unlike sporadic, BRCA-associated breast cancer is characterized by a higher degree of malignancy. The article prescribes, among other things, the two most common methods for detecting mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, which are currently used in world-wide laboratory diagnostics. The first method is a real-time polymerase chain reaction method used to detect mutations of the most common gene variants. The second method is the Next-Generation Sequencing (NGS) sequencing, which complete genome sequencing to exclude the carrier of frequent and rare mutations. In addition, the authors cite the recommendations of a number of leading American organizations and the Ministry of Health of Ukraine regarding the timing of screening for breast cancer, depending on age and hereditary/genetic risks of development of the oncological diseases. ML DILA offers the identification of the most common BRCA1 and BRCA2 variants among the European mutation population, as well as the ability to detect not only the genetic risks of cancer, but also to evaluate the progression and monitoring of treatment by the definition of oncologists.
Highlights
ЕПІДЕМІОЛОГІЯ Рак молочної залози (РМЗ) є найпоширенішим онкологічним захворюванням серед жінок у всьому світі
Ризик розвитку раку інших органів, пов’язаного з BRCA1 і BRCA2 [6] * Ризики розвитку раку значно підвищуються для людей із патогенним варіантом, хоча ризик вірогідності протягом життя невідомий
Для жінок із мутацією генів BRCA1 чи BRCA2 або пожиттєвим ризиком розвитку РМЗ у 20% чи більше, скринінг має включати клінічні дослідження грудей двічі на рік, щорічну мамографію та МРТ, а також самообстеження грудей
Summary
ЕПІДЕМІОЛОГІЯ Рак молочної залози (РМЗ) є найпоширенішим онкологічним захворюванням серед жінок у всьому світі. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань. Що 5–10% випадків РМЗ і 10–17% раку яєчників (РЯ) є спадковими (діаграма 1, 2). BRCA1 і BRCA2 є основними генами, які беруть участь у розвитку спадкового синдрому РМЗ і РЯ, з аутосомно-домінантним типом успадкування. Мутаціями саме в генах BRCA1 і BRCA2 обумовлені 20–50% спадкових форм РМЗ у жінок, до 40% випадків РМЗ у чоловіків та 90–95% випадків спадкового РЯ. Етіопатологічним фактором спадкових, сімейних форм РМЗ є структурні і функціональні перебудови високопенетрантних генів BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, MLH1, MSH2 і генів середньої та низької ймовірності прояву – CHEK2, STK11/LKB1, CDH1, PALB та ін. Відомо близько 1500 варіантів BRCA1 і BRCA2, що порушують функцію генів і призводять до розвитку захворювань (діаграма 3).
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
