Abstract

Nonketotik hiperglisinemi (NKH), glisin yıkımında görevli bir enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçiş gösteren bir metabolizma hastalığıdır. Hipotoni, gelişme geriliği ve ilaca dirençli nöbetler ile karakterizedir. Gelişme geriliği ve 45 günlük iken başlayan nöbetler nedeniyle başvuran ve nonketotik hiperglisinemi tanısı alan hastaya yatışının ikinci gününde levetirasetam, dekstrometorfan ve sodyum benzoat tedavisi başlanmıştır. İzlemde fenobarbital eklenmesine karşılık nöbetleri devam eden hastaya ketojenik diyet tedavisi (KDT) başlanması planlanmıştır. Belirgin bir yan etkinin görülmediği hastada, tedavinin üçüncü gününden itibaren nöbet sıklığı ve şiddetinde %50’den fazla azalma görülmüştür. Klasik KDT, antiepileptik ilaçlara dirençli NKH hastalığında etkin ve güvenilir bir tedavi yöntemi olabilir.

Full Text
Paper version not known

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call

Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.