Abstract
Isolated glycogen storage disease of the heart (PRKAG2 syndrome) is a form of glycogenosis, which is characterized by left ventricular hypertrophy, similar to the phenotype of hypertrophic cardiomyopathy, associated with pre-excitation of the ventricles and conduction disorders. The disease is caused by mutations in the gene PRKAG2 encoding for the 5’Adenosine Monophosphate-Activated Protein Kinase (AMPK), specifically for its y2 regulatory subunit, inheritance — autosomal dominant. A review of the literature data and clinical observation of two patients from the same family with the mutation c905C>A (p.Arg302Gln) in the PRKAG2 gene associated with WPW syndrome and early development of conduction disorders requiring implantation of a pacemaker are presented. The issues of diagnosis and treatment strategy of the disease were discussed.
Highlights
PRKAG2 — γ2-субъединица АМФ-активируемой протеинкиназы, гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) — гипертрофическая кардиомиопатия, WPW — синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, сердечной недостаточности (СН) — сердечная недостаточность, АМФК — 5’аденозинмонофосфат-активируемая протеинкиназа, АТФ — аденозинтрифосфат, АМФ — аденозинмонофосфат, левого желудочка (ЛЖ) — левый желудочек, АВ — атриовентрикулярный, внезапной сердечной смерти (ВСС) — внезапная сердечная смерть, СССУ — синдром слабости синусового узла, ФП — фибрилляция предсердий, ЭФИ — электрофизиологическое исследование, радиочастотной аблации (РЧА) — радиочастотная аблация
Isolated glycogen storage disease of the heart (PRKAG2 syndrome) is a form of glycogenosis, which is characterized by left ventricular hypertrophy, similar to the phenotype of hypertrophic cardiomyopathy, associated with pre-excitation of the ventricles and conduction disorders
The disease is caused by mutations in the gene PRKAG2 encoding for the 5’Adenosine Monophosphate-Activated Protein Kinase (AMPK), for its γ2 regulatory subunit, inheritance — autosomal dominant
Summary
Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу γ2 5’аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование — аутосомно-доминантное. Ключевые слова: синдром PRKAG2, изолированный гликогеноз сердца, синдром WPW, мутации, бинодальная болезнь. С. лаборатории нарушений сердечного ритма, ORCID: 0000-0001-8815-3543. PRKAG2 — γ2-субъединица АМФ-активируемой протеинкиназы, ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия, WPW — синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, СН — сердечная недостаточность, АМФК — 5’аденозинмонофосфат-активируемая протеинкиназа, АТФ — аденозинтрифосфат, АМФ — аденозинмонофосфат, ЛЖ — левый желудочек, АВ — атриовентрикулярный, ВСС — внезапная сердечная смерть, СССУ — синдром слабости синусового узла, ФП — фибрилляция предсердий, ЭФИ — электрофизиологическое исследование, РЧА — радиочастотная аблация. Лаборатории хронической сердечной недостаточности, ORCID: 0000-0001-9917-5932, Ринейская Н.
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
