Investigation on the Possibility of EGFR Mutation Testing on DNA Extracted from Fixation Liquid of Lung Cancer Biopsy

Abstract

背景与目的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变是非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者中最常见的基因突变类型，很多国际指南推荐晚期NSCLC在治疗前先进行EGFR突变检测，本研究探讨提取肺癌小活检标本固定液中的DNA进行EGFR检测的可行性。方法收集取材后的肺癌小活检标本固定液，离心沉降后保存于-80 ℃冰箱。提取DNA，采用ARMS法检测EGFR突变状态。对比患者石蜡包埋组织EGFR突变状态，分析两者之间的一致性、灵敏度及特异性。结果经临床检测石蜡包埋组织EGFR突变阳性28例及20例阴性病例中，其所配对的标本固定液中的分别检测出EGFR突变阳性20例和阴性20例，灵敏度及特异性分别为71.4%（20/28）和100.0%（20/20）。另外，同时检测了52例EGFR突变状态未知的石蜡包埋组织及配对的标本固定液，两种标本EGFR突变阳性率分别为36.5%（19/52）及28.8%（15/52），检测标本固定液的灵敏度及特异性分别为78.9%（15/19）和100.0%（33/33）。结论提取取材后标本固定液中的DNA可能是EGFR突变检测的一种可行的标本来源途径。