INVESTIGATION OF THE RELATIONSHIP BETWEEN PARKINSON'S DISEASE AND TIRAP GENE POLYMORPHISM

Abstract

Amaç
 Parkinson hastalığı (PH), beyinde dopamin üreten
 hücrelerin kaybıyla ilerleyen bir hastalıktır. PH’li hastaların
 beyin dokularında α-sinüklein adlı bir protein
 birikir ve nöroinflamasyona neden olur. Nöroinflamasyon,
 beyindeki bağışıklık sistemi hücrelerinin aktivasyonu
 ve iltihaplanma ile ilgili moleküllerin salınımını
 içerir. Bu süreçte rol oynayan Toll Like Reseptör
 (TLR)’ler patojenleri ve hasarlı hücreleri tanıyarak
 bağışıklık yanıtını başlatır. Bu çalışmada, TLR sinyal
 yolağında yer alan bir adaptör protein olan Toll/IL-1
 reseptör ilişkili protein (TIRAP) gen bölgesi üzerindeki
 polimorfik allelin PH’li hastalarda ve kontrol grubunda
 karşılaştırmalı olarak ilişkisini araştırmayı amaçladık.
 Gereç ve Yöntem
 Çalışmaya 39 PH hastası ve 40 sağlıklı kişi katıldı.
 Katılımcılardan kan örnekleri alınarak DNA izolasyonu
 yapıldı. TIRAP rs8177374 (975C/T) polimorfizmi
 PCR ve RFLP yöntemleri ile belirlendi.
 Bulgular
 T allel frekansı PH hastalarında 0,218; kontrol grubunda
 ise 0,200 olarak bulundu. C allel frekansı ve
 CC genotip frekansı her iki grupta da yüksek bulundu.
 F değeri PH hastalarında 0,128; kontrol grubunda
 ise 0,250 olarak bulundu. OR değeri 1,115; CI değeri
 ise [0,517-2,402] olarak bulundu. Total OR=1,508;
 P=0,758 olarak bulundu.
 Sonuç
 TIRAP polimorfizmi ile PH arasında istatistiksel olarak
 anlamlı bir ilişki bulunmadı. TIRAP polimorfizminin PH
 hastalarında risk faktörü olmadığı sonucuna varıldı.