Investigação de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical de recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto

Abstract

As hemoglobinopatias sao as doencas geneticas mais frequentes napopulacao humana. Cerca de 12 a 15% da populacao e portadorade uma ou mais formas de hemoglobinas anormais, resultando emum grande problema de saude publica. O diagnostico neonatalpossibilita o tratamento e o aconselhamento genetico precoce,incluindo a conscientizacao dos portadores sobre o risco donascimento de homozigotos. O objetivo deste trabalho e apresentaros resultados da investigacao de hemoglobinopatias em recem-nascidos do Hospital de Base de Sao Jose do Rio Preto. O estudo foirealizado em 913 amostras de sangue de cordao umbilical, queforam submetidas a testes eletroforeticos, bioquimicos e citologicos,especificos para analise de hemoglobinas. Foram identificadas 100(10,95%) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 40(4,38%) com Hb Bart’s, sugerindo alfa talassemia, 34 (3,72%) comHb S, 23 (2,52%) com beta talassemia, duas (0,22%) com Hb C euma (0,11%) amostra apresentou Hb rapida. A frequencia elevadade alteracoes encontradas evidencia a necessidade da triagemneonatal de hemoglobinopatias que pode resultar em amplosbeneficios para os portadores destas patologias e seus familiares.Rev.bras.hematol.hemoter., 2001, 23(1): 23-29Palavras-chave: Hemoglobinopatias, diagnostico neonatal