Abstract
Testing for inherited thrombophilia in patients with venous thromboembolism is one of the most common genetic testing options prescribed by clinicians. Despite the large evidence base for the relationship of hereditary hemostasis disorders with the risk of venous thrombosis, most patients should not be tested. Performing tests in the acute phase of thrombosis or during anticoagulant therapy leads to erroneous results. The choice of anticoagulant therapy regimen and its duration are not specified by the presence of hereditary thrombophilia. The test results can be useful for increasing medication adherence of patient, determining the cause of thrombosis, especially at a young age or in atypical localization.
Highlights
Тестирование на наследственную тромбофилию пациентов с венозными тромбоэмболическими осложнениями является одним из самых частых вариантов генетического анализа, назначаемого клиницистами
Testing for inherited thrombophilia in patients with venous thromboembolism is one of the most common genetic testing options prescribed by clinicians
Performing tests in the acute phase of thrombosis or during anticoagulant therapy leads to erroneous results
Summary
Дефицит антитромбина Дефицит протеина С Дефицит протеина S Повышенная активность факторов V, VIII, IX, X, XI, ИАП-1, АТИФ Дисфибриногенемия Гипергомоцистеинемия Дефицит плазминогена Дефицит ИПТФ Уровень фактора Виллебранда Повышение уровня микровезикул тромбоцитарного происхождения Повышение уровня микровезикул из эндотелиоцитов Повышение уровня микровезикул несущих тканевой фактор или аннексин V. Антифосфолипидный синдром Миелопролиферативные заболевания Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Онкология Нефротический синдром Воспалительные заболевания кишечника Синдром Бехчета Системная красная волчанка Застойная сердечная недостаточность Дыхательная недостаточность Беременность Ожирение Возраст Длительная иммобилизация Прием эстрогенов, ГКС Химиотерапия. Сокращения: ADAMTS13 — дезинтегрин и металлопротеиназа с тромбоспондин-1-гомологичным доменом (протеаза, расщепляющей фактор Виллебранда), JAK 2 — Янус-киназа 2 типа, АПФ — ангиотензинпревращающий фермент, АТИФ — активируемый тромбином ингибитор фибринолиза, ГКС — глюкокортикостероиды, ИАП-1 — ингибитор активатора плазминогена 1 типа, ИПТФ — ингибитор пути тканевого фактора, МТГФР — метилентетрагидрофолат редуктаза, ПрС — протеин С
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
