Abstract
The Russian literature gives inadequate attention to the problem of one of the most common form of autosomal recessive progressive limb-girdle muscular dystrophies type 2A (LGMD2A) (calpainopathy). This paper highlights current views on the physiological role of calpain 3 protein, possible pathogenetic mechanisms for the development of myodystrophy, diagnostic criteria, and therapeutic approaches. Clinical neurologists» awareness of LGMD2A will be able to reduce the time to a correct diagnosis, to take measures to slow down the rate of disease progression, to make medical and genetic counselling, a follow-up, and monitoring, as well as to use measures for the physical and social adaptation of a patient. Key words: progressive limb-girdle muscular dystrophy, calpainopathy, calpain 3, inherited myopathy, creatinine phosphokinase, electromyography, muscle magnetic resonance imaging, genetic analysis, muscle biopsy, differential diagnosis.
Highlights
Ключевые слова: прогрессирующая конечностно-поясная миодистрофия, кальпаинопатия, кальпаин-3, наследственная миопатия, креатининфосфокиназа, электромиография, магнитно-резонансная томография мышц, генетический анализ, биопсия мышц, дифференциальный диагноз
Clinical neurologists» awareness of limb-girdle muscular dystrophies type 2A (LGMD2A) will be able to reduce the time to a correct diagnosis, to take measures to slow down the rate of disease progression, to make medical and genetic counselling, a follow-up, and monitoring, as well as to use measures for the physical and social adaptation of a patient
Bartoli M., Roudaut C., Martin S. et al Safety and efficacy of AAV-mediated calpain 3 gene transfer in a mouse model of limb-girdle muscular dystrophy type 2A
Summary
Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы. В отечественной литературе недостаточно внимания уделено проблеме одной из наиболее частой формы аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий – кальпаинопатии (КПМД2А). Ключевые слова: прогрессирующая конечностно-поясная миодистрофия, кальпаинопатия, кальпаин-3, наследственная миопатия, креатининфосфокиназа, электромиография, магнитно-резонансная томография мышц, генетический анализ, биопсия мышц, дифференциальный диагноз. The Russian literature gives inadequate attention to the problem of one of the most common form of autosomal recessive progressive limb-girdle muscular dystrophies type 2A (LGMD2A) (calpainopathy). Кальпаинопатия (КПМД2А) является наиболее распространенной формой аутосомно-рецессивных прогрессирующих КПМД. Многочисленные исследования с использованием клеточных культур, животных моделей и биопсии мышц пациентов свидетельствуют об участии продукта гена CAPN3 в дифференцировке мышечных волокон и их регенерации, а также в развитии апоптоза [28, 29]. 1997 Pogoda et al, 2000 Canki-Klain et al, 2004 Chrobakova et al, 2004 Balci et al, 2006 Hanisch et al, 2007 Todorova et al, 2007
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
