Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger

Abstract

Hintergrund. Das Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti) ist eine X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die in variabler Expressivitat verschiedene Organsysteme, die Haut, das Zentralnervensystem, die Augen, die Zahne und das Skelett betrifft. Die Diagnose kann aufgrund typischer Hautmanifestationen in den ersten Lebenswochen gestellt werden. Fallbericht. Die Erstvorstellung des derzeit 2-jahrigen Madchens erfolgte am 2. Lebenstag mit Krampfanfallen im Rahmen einer schweren Enzephalopathie mit nachfolgenden ausgepragten Marklager- und Rindennekrosen. Das Kind entwickelte eine schwere globale Entwicklungsstorung mit spastischer Tetraplegie und Mikrozephalus. Typische Hauterscheinungen mit initial papulopustulosen Effloreszenzen gefolgt von streifiger und retikularer Hyperpigmentierung traten erst im Rahmen einer septischen Infektion im Alter von 2 Jahren auf. Die Histologie einer Hautbiopsie sicherte die Diagnose. Resumee. Ohne initialen Hautbefall ist diese seltene Diagnose schwierig, gelingt aber, wenn die typischen Hautmanifestationen im Verlauf hinzutreten. Infektionserkrankungen fuhren moglicherweise erst zur Auspragung der Hauterscheinungen. Bei unauffalliger Familienanamnese, Fehlen von Aborten und 2 lebenden gesunden Brudern kann eine Neumutation angenommen werden.