Abstract
Primary hyperaldosteronism is an existence of a functional autonomous source with increased aldosterone production (full or partial) in relation to the renin-angiotensin system. Increased production of aldosterone by the adrenal cortex is the most common form of a secondary hypertension despite the low attention of internists to the problem. The success of a treatment and a prognosis of these patients depend on correct choice of screening (aldosterone/renin ratio) and clarifying diagnostic methods. There are clear algorithms for conducting these tests in accordance with Russian and International recommendations in the respective groups of patients. The purpose of this case report is to demonstrate the long way to diagnosis of primary hyperaldosteronism in a young patient with refractory hypertension, right adrenal adenoma, and clinical (convulsions, weakness) and laboratory signs of hypokalemia. It should not only have made the diagnosis easy, but it could have also absolutely justified the surgical tactics. Unfortunately, the final verification of the disease by carrying out a saline test was accomplished 13 years after the debut of hypertension and 10 years after the primary visualization of the adrenal adenoma.
Highlights
Primary hyperaldosteronism is an existence of a functional autonomous source with increased aldosterone production in relation to the renin-angiotensin system
There are clear algorithms for conducting these tests in accordance with Russian and International recommendations in the respective groups of patients. The purpose of this case report is to demonstrate the long way to diagnosis of primary hyperaldosteronism in a young patient with refractory hypertension, right adrenal adenoma, and clinical and laboratory signs of hypokalemia
В этой связи у пациентов с подтвержденным диагнозом низкорениновых форм Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) с дебютом заболевания в возрасте до 20 лет, а также у пациентов с низкорениновым ПГА и семейным анамнезом этих же форм ПГА или перенесенного инсульта в возрасте до 40 лет необходимо проведение генетического тестирования и назначение дексаметазона при выявлении I типа семейного гиперальдостеронизма [10]
Summary
Современные высокие достижения в области секвенирования генов и иммуногистохимии продвинули понимание патогенеза ПГА, что позволяет изучать молекулярные и генетические причины его возникновения. Тип III тип вызван гетерозиготной мутации зародышевой линии в гене KCNJ5. Тип IV тип связан мутацией зародышевой линии в гене CACNA1H [9]. В этой связи у пациентов с подтвержденным диагнозом низкорениновых форм ПГА с дебютом заболевания в возрасте до 20 лет, а также у пациентов с низкорениновым ПГА и семейным анамнезом этих же форм ПГА или перенесенного инсульта в возрасте до 40 лет необходимо проведение генетического тестирования и назначение дексаметазона при выявлении I типа семейного гиперальдостеронизма [10]. Помимо семейных форм ПГА, выявляются и спорадические соматические мутации. В исследовании 15 случаев идиопатического гиперальдостеронизма выявлено, что первопричиной может быть не только визуализируемая гиперплазия альдостеронпродуцирующих клеток, но и расширение их кластера, не определяемое с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), несущее соматические альдостерон-ассоциированные мутации. Высокая распространенность мутаций в кальциевом канале L-типа CACNA1D обеспечивает наличие потенциальной действующей терапевтической мишени, что, возможно, дополнит в будущем стратегию блокады рецепции минералокортикоидов и позволит ингибировать перепроизводство альдостерона у некоторых пациентов [11]
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
