Abstract
ResumenIntroducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final.Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómica mayor de 0,5 % o de regiones mayores de 10 Mb en neonatos con aneuploidías autosómicas.Materiales y métodos. Se hizo el análisis cromosómico por micromatrices a los neonatos con aneuploidías autosómicas (n=7), trisomía 21 (n=5) y trisomía 18 (n=2) evaluados en los hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco, Perú, en el 2018.Resultados. En dos neonatos se encontraron variantes en el número de copias, patogénicas o probablemente patogénicas, en regiones diferentes al cromosoma 21 o al 18. Además, se observaron dos variantes del número de copias con más de 500 kpb de patogenia desconocida.Conclusiones. Si bien el número de pacientes era muy reducido, es importante resaltar que se encontraron otras variantes en el número de copias que se han descrito asociadas con trastornos del neurodesarrollo, varias anomalías congénitas, hipoacusia y talla baja o alta, entre otras, lo que probablemente influye negativamente en el fenotipo de este grupo de pacientes.
Highlights
Aneuploidies are frequent genetic disorders in clinical practice
We found pathogenic and probably pathogenic variants in the number of copies in other genomic regions different to chromosomes 21 or 18 in two neonates
Conclusions: the number of analyzed individuals was small, it is important to highlight that we found other variants in the number of copies that have been described in association with neurodevelopmental disorders, congenital anomalies, deafness, and short/ tall stature, among others, in almost half of them, which will probably impact the phenotype negatively in patients with aneuploidies
Summary
Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómica mayor de 0,5 % o de regiones mayores de 10 Mb en neonatos con aneuploidías autosómicas. En dos neonatos se encontraron variantes en el número de copias, patogénicas o probablemente patogénicas, en regiones diferentes al cromosoma 21 o al 18. Si bien el número de pacientes era muy reducido, es importante resaltar que se encontraron otras variantes en el número de copias que se han descrito asociadas con trastornos del neurodesarrollo, varias anomalías congénitas, hipoacusia y talla baja o alta, entre otras, lo que probablemente influye negativamente en el fenotipo de este grupo de pacientes. Palabras clave: aneuploidía; variaciones en el número de copia de ADN; recién nacido; trastorno del neurodesarrollo; sordera
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