Abstract
X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP1) is a primary immunodeficiency, the most dramatic manifestations of which are hemophagocytic lymphohistiocytosis (usually associated with Epstein-Barr virus), lymphoma and dysgammaglobulinemia. Immune symptoms like vasculitis, aplastic anemia and others are extremely rare. Specialists awareness and suspicion regarding such complications of XLP1 facilitate correct diagnosis and early curative treatment - hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Here we present two clinical cases of XLP1 with immune dysregulation symptoms where one patient underwent successful HSCT. In each case, the parents gave consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.
Highlights
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им
We present two clinical cases of X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP1) with immune dysregulation symptoms where one patient underwent successful hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)
Gray P., O’Brien T., Wagle M., Tangye S., Palendira U., Roscioli T., et al Cerebral Vasculitis in X-linked Lymphoproliferative Disease Cured by Matched Unrelated Cord Blood Transplant
Summary
Контактная информация: Роппельт Анна Артуровна, врач отделения иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го типа (ХЛП1) – это первичный иммунодефицит, наиболее яркими проявлениями которого являются гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, как правило, ассоциированный с вирусом Эпштейна–Барр, лимфома и дисгаммаглобулинемия. Такие как васкулит, угнетение гемопоэза и др., встречаются крайне редко. Ключевые слова: первичный иммунодефицит, Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, ген SH2D1A, васкулит, цитопения, угнетение гемопоэза, воспалительное заболевание кишечника. Наиболее яркими проявлениями ХЛП1 являются гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), как правило, ассоциированный с вирусом Эпштейна–Барр (ВЭБ), лимфома и дисгаммаглобулинемия [2, 3]. К редким осложнениям ХЛП1, встречающимся в 15,4% случаев, относятся лимфоматоидный гранулематоз и такие проявления иммунной дисрегуляции, как васкулит, угнетение гемопоэза и др. Что ни у одного пациента не проводилось молекулярно-генетическое исследование, поэтому
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
