Abstract
Рак молочной железы (РМЖ) является одной из наиболее распространенных форм солидных опухолей. Анализ особенностей патогенеза РМЖ на молекулярном уровне с применением современных методов генетического анализа и на разных стадиях заболевания позволяет получить новые данные для их дальнейшего применения в клинической практике. Молекулярное профилирование с применением технологий высокопроизводительного секвенирования все чаще применяют в качестве клинического теста при подборе таргетных препаратов для лечения пациентов с высокорезистентными к терапии опухолями при РМЖ. Целью работы было провести таргетное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 в составе панели онкогенов. Из 66 образцов ДНК пациентов с опухолями молочной железы, мутации BRCA1/2 обнаружены у 39 пацентов. Найдено 78 уникальных генетических вариантов, из них 30 мутаций в гене BRCA1 и 48 мутаций в гене BRCA2. Идентифицировано 33 мутации, оказывающие влияние на сайты посттрансляционной модификации белков (PMT-мутации).
Highlights
Рак молочной железы (РМЖ) является одной из наиболее распространенных форм солидных опухолей
By analyzing the traits of breast cancer pathogenesis at the molecular level using modern genetic analysis techniques and at different stages of the disease new data can be obtained to be further utilized in clinical practice
Molecular profiling based on next-generation sequencing is being increasingly applied as a clinical test to select target drugs for treating breast cancer patients with tumors highly resistant to therapy
Summary
Рак молочной железы (РМЖ) является одной из наиболее распространенных форм солидных опухолей. Из 66 образцов ДНК пациентов с опухолями молочной железы, мутации BRCA1/2 обнаружены у 39 пацентов. Ключевые слова: BRCA1, BRCA2, рак молочной железы, NGS, ДНК-секвенирование, мутация, персонализированная медицина. IDENTIFICATION OF BRCA1/2 MUTATIONS IN BREAST CANCER PATIENTS BY NEXT-GENERATION SEQUENCING. Molecular profiling based on next-generation sequencing is being increasingly applied as a clinical test to select target drugs for treating breast cancer patients with tumors highly resistant to therapy. Рак молочной железы (РМЖ) представляет собой одну из наиболее распространенных форм злокачественных новообразований, уступая лишь раку легкого и колоректальному раку. Мутации в этих генах связаны с повышенным риском развития РМЖ и некоторых других форм злокачественных опухолей. Целью работы было определение спектра мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при РМЖ с применением технологии высокопроизводительного секвенирования на платформе Illumina
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Вестник Российского Государственного медицинского университета
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
