Abstract
Objective. To analyze the influence of clinical and biochemical markers on the diagnostic algorithm for hypoxic syndrome in children with genetic diseases of connective tissue.Characteristics of children and methods. There were examined 60 children were examined: 50 children with Ehlers–Danlossyndrome and 10 children with Marfan syndrome.Results. Constant fatigue, fast fatigue, low tolerance to physical exercises, pale skin, muscle hypotonia and headache are the most frequent symptoms of a hypoxic state in children with connective tissue dysfunction. At the biochemical level, hypoxic syndrome was characterized by signs of oxidative stress. The authors noted an decrease in pO2 , an increase in pCO2 in the circulating blood, an increase in the activity of anaerobic glycolysis with accumulation of lactate and pyruvate, a decrease in the synthesis of macroergs (ATP, ADP, AMP) and the activity of the mitochondrial respiratory enzymes, the emersion of mitochondrial insufficiency in the form of ripped red fibers (RRF) in myocytes , conglomerates of lipids, calcium, glycogen. There was an increased content of peroxidation products in the blood, urine and saliva.Conclusion. Periodic use of antihypoxants, drugs with detoxifying and immunomodulatory effect is justified for the treatment of children.
Highlights
Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia
Полученные результаты подвергали статистической обработке с помощью компьютерных программ Microsoft Word, определения парных корреляций и применением методов вариационной статистики
Conflict of interest: The authors of this article confirmed the lack of conflict of interest, which should Ье reported
Summary
Анализ информативности клинико-биохимических маркеров для алгоритма диагностики гипоксического синдрома у детей с генетическими заболеваниями соединительной ткани. Обследованы 60 детей, из которых 50 наблюдались с синдромом Элерса–Данло и 10 – с синдромом Марфана. Среди симптомов гипоксического состояния у детей с дисфункцией соединительной ткани наиболее частыми были постоянная усталость, быстрая утомляемость, низкая переносимость физических нагрузок, бледность кожных покровов, мышечная гипотония, головная боль. Отмечалось снижение рО2, повышение рСО2 в циркулирующей крови, повышение активности анаэробного гликолиза с накоплением лактата и пирувата, снижение синтеза макроэргов (АТФ, АДФ, АМФ) и активности дыхательных ферментов митохондрий, появление в миоцитах признаков митохондриальной недостаточности в виде рваных красных волокон (RRF), конгломератов липидов, кальция, гликогена. В крови, моче и слюне отмечалось повышение содержания продуктов перекисного окисления. Ключевые слова: дети, дисплазия соединительной ткани, синдром Элерса–Данло, синдром Марфана, гипоксия, митохондрии. Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
