Abstract
Homocystinuria is rare autosomal-recessive monogenic disorder associated with disturbance of methionine metabolism due to liver enzyme cystathionine--synthetase (CBS) deficit. That in turn causes elevated concentration of homocystein and its metabolites in blood and urine. The main clinical manifestations of homocystinuria are: myopia, ectopia lentis, psychomotor retardation, learning difficulties, mental retardation, mental illnesses, behaviour problems, paroxysms, extrapyramidal symptoms, skeletal anomalies (body height), long limbs — dolichostenomelia and arachnodactylia (Marfan Phenotype), pectus carinatum, valgus lower limbs, scoliosis, osteoporosis, thromboembolic disorders. Diagnostics of homocystinuria is based on clinical findings and laboratory changes (increase of methionine and homocysteine levels in serum). There is prenatal and DNA-diagnostics (genetic variants in CBS gene). Revealing of homocystinuria demands examination of first-degree relatives. Therapy of patients with homocystinuria includes not only diet therapy but also pyridoxine, folic acid, betaine administration. Syndromic concomitant therapy is also used. The description of the patient with severe B6-resistant form of homocystinuria is given in this article.
Highlights
Гомоцистинурия — редкое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, связанное с нарушением метаболизма метионина вследствие дефицита печеночного фермента цистатион--синтетазы (СBS), которое в свою очередь обусловливает повышенную концентрацию гомоцистеина и его метаболитов в крови и моче
ГОМОЦИСТИНУРИЯ: ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ Эпидемиология Гомоцистинурия (OMIM: 236200; МКБ-10: E72.1) — редкое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, связанное с нарушением метаболизма метионина вследствие дефицита печеночного фермента цистатион
Homocystinuria is rare autosomal-recessive monogenic disorder associated with disturbance of methionine metabolism due to liver enzyme cystathionine--synthetase (CBS) deficit
Summary
Гомоцистинурия — редкое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, связанное с нарушением метаболизма метионина вследствие дефицита печеночного фермента цистатион--синтетазы (СBS), которое в свою очередь обусловливает повышенную концентрацию гомоцистеина и его метаболитов в крови и моче. Диагностика гомоцистинурии основывается на клинической симптоматике и лабораторных изменениях — повышении уровней метионина и гомоцистеина в плазме крови. -синтетазы (citation--synthase, СBS), что приводит к повышению концентрации гомоцистеина и его метаболитов в крови и моче [1,2,3,4]. Под классической гомоцистинурией понимают нарушение транссульфирования гомоцистеина на пути его превращения в цистеин, приводящее к повышению уровней гомоцистеина и метионина в крови. Что накопление гомоцистеина приводит к увеличению концентрации S-аденозилгомоцистеина и, следовательно, запуску реметилирования с увеличением концентрации конечного продукта — метионина — в плазме крови [6].
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.